Charge syndrom är ärftligt, mycket sällsynt och mycket allvarligt. Barnen måste ofta opereras många gånger under sina första år och stressnivåerna är höga hos både dem och föräldrarna (läs mer här).
I Skåne har man sedan Chargekonferensen i Stockholm 2013 (läs mer här) arbetat med att förbättra situationen.
– Vi har samlat alla familjer som vi känner till i region Skånes dövblindenhet och skapat ett föräldranätverk som träffas regelbundet, säger Henrik Brink, kurator vid enheten och initiativtagare till konferensen som hölls i samarbete med Centrum för sällsynta diagnoser, CSD.
– Nu planerar vi också ett habiliteringsteam för att kunna rikta insatserna bättre. Förutom oss på dövblindenheten ska teamet bestå av läkare, sjukgymnast, dietist, arbetsterapeut, alla de professioner som familjen behöver. Vi är inte där än men på väg.
Charge syndrom drabbar ett av 7 000−10 000 barn. Rent statistiskt bör det födas 2-3 barn per år med sjukdomen i södra sjukvårdsregionen, omkring tio i hela landet.
Borde finnas fler barn
− I Skåne har man kunskap om tolv barn men det borde finnas fler, kanske uppemot 50. Många, framför allt de äldre, kan vara odiagnostiserade, säger Ulf Kristoffersson, verksamhetsansvarig vid CSD i södra regionen.
− Vi ska bland annat ta fram register över personer med spetskompetens för att utnyttja deras kunskap. Vi är själva inte experter men kan synliggöra vad som finns i vården och hjälpa till att bygga strukturer så att både experter och patienter kan hitta varandra. Vi ska också ta fram en modell för samverkan med primärvården för att underlätta övergången till vuxenhabiliteringen.
Claes Möller, professor vid Audiologiskt forskningscentrum i Örebro, frågade varför det tycks finnas fler barn med Charge i Skåne än på andra håll i landet.
– Jag tror det beror på att det fanns en tidig kunskap, ett tidigt dövblindteam, i Skåne. För det är ju så, ju mer man vet om något, ju mer hittar man. Om det föds tio barn per år i Sverige kan man undra var de är? Kan det finnas 300 som är yngre än 50? Vi vet inte, det finns en underdiagnostik. Men i dag kan man som professionell inte längre säga ”det där har jag ingen aning om”. I dag går det att söka kunskap.
Claes Möller gav en översiktlig bild:
Stora variationer
Charge är en ärftlig sjukdom där varje bokstav står för det engelska ordet för de vanligaste missbildningarna. Alla barn har inte alla och det är stora variationer i allvarlighetsgrad. Men gemensamt är att barnen har många problem i många organ. Eftersom hörsel och balans, ofta även syn, är påverkade blir det svårt att ta in information om omgivningen. Om dessutom luktsinnet är nedsatt blir det ännu besvärligare.
Nästan alla har missbildning på balansorganet.
– Där är tre system inblandade. Balansorganet i örat ska känna hur jag rör huvudet men också känna av tyngdkraften. Ögonen ska få signaler från balansorganet om hur de ska röra sig. Om jag rör huvudet åt ena hållet går ögonen åt det andra. Detta för att jag ska få en bra bild som ligger på samma ställe på näthinnan hela tiden. Om detta inte sker skakar allt när jag går, säger Claes Möller.
– Dessutom ska både muskler, leder och senor skicka signaler till hjärnstammen. Och så ska systemen samordna sig, allt för att vi ska kunna stå på ett ben. Med Charge får du inga signaler från balansorganen, dåliga eller inga från ögat samtidigt som du har dålig muskelfunktion.
Att inte känna sin kropp
Den amerikanske pedagogen David Brown har beskrivit konsekvenserna av att inte riktigt känna sin kropp (läs mer här) och Specialpedagogiska skolmyndigheten, SPSM, har gett ut ”Sinnenas samspel” med ett urval av hans artiklar som kan beställas här (beställ här).
Barn med Charge är försenade och börjar ofta gå mellan tre och fem års ålder. De är grovmotoriskt klumpiga och har problem med mörkerseende. Det är inte ovanligt med skador på någon av de tolv kranialnerverna som påverkar bland annat känseln i ansiktet och luktsinnet. Det vanligaste är problem med luktsinnet, något som idag är svårt att testa men visat sig mycket viktigt.
Utan luktsinne ingen pubertet
– Forskning i Nederländerna har visat att barn utan luktsinne inte utvecklar pubertet, säger Lisbeth Tranebjærg, professor i genetik i Köpenhamn. Studien omfattade 35 barn med Charge. Fyra hade normalt luktsinne och utvecklade normal pubertet. De som saknade luktsinne gjorde det inte.
– Rekommendationen blev att inte vänta och låta åren gå utan starta hormonbehandling om puberteten uteblir.
Det finns bara en känd gen som orsakar Charge och den upptäcktes först 2004. Det kan finnas fler. Det finns också syndrom som liknar Charge men inte är det, framför allt Di George syndrom.
– Även om det finns en klinisk diagnos är det viktigt att bekräfta den genetiskt, säger Lisbeth Tranebjærg som sett flera exempel på felaktiga diagnoser.
– Bland annat en kvinna som ansågs ha medfödd rubella, orsakad av röda hund under graviditet. I själva verket var det Charge.
– Vi måste tänka om och tänka nytt också för våra äldre. Det är möjligt att det finns personer med Charge på våra äldreboenden som fått fel eller ingen diagnos.
Den första tiden för ett barn med Charge är ofta dramatisk. Det kan bokstavligen vara en kamp för livet. Alla klarar den inte. Men för dem som överlever det första året är medellivslängden hög.
Begåvningshandikapp förekommer men är inte vanligt. Barn med Charge är oftast normalbegåvade, om än i den lägre delen av skalan.
Envisa barn med humor
– De är mycket målinriktade och envisa och har ofta ett välutvecklat sinne för humor. Barnen är ofta socialt intresserade men omogna. Repetitivt beteende som ökar under stress är vanligt liksom problem med självkontroll. Det är ofta svårt att byta från en aktivitet till en annan.
Lisbeth Tranebjærg ser ett desperat behov av tvärvetenskapliga insatser men i dag finns multidisciplinära team bara på tre platser i världen, Groningen i Nederländerna, Birmingham i Storbritannien och Westmead i Australien.
Checklista för vården
– Där finns mycket att lära. Men lite hjälp kan man få av den lista på vad man ska vara uppmärksam på i olika åldrar som tagits fram i Groningen. Den skulle kunna finnas hos primärvårdsläkaren eller på barnhabiliteringen. Den listar helt enkelt vad man behöver titta på när barnet är i olika åldrar. Den som följer barn med Charge måste ha den mentalt i huvudet.
Syntavlan är ingen hjälp
Syntavlan är inte till hjälp för att förstå synen hos barn med Charge syndrom. Där handlar det om helt andra saker. Det är viktigt att undersöka synen ordentligt för att kunna sätta in rätt träning och hjälpmedel.
− Inte minst skolpersonal måste veta vad barnet kan se, var skärpan i ögat ligger och om barnet kan klara teckenspråk, säger Sten Andreasson, ögonläkare och professor vid universitetssjukhuset i Lund.
Kolobom orsakas av att ögat inte slutit sig vid födseln vilket innebär att en bit av ögat fattas. Hur mycket varierar. Om enbart pupillen är påverkad kan symtomen vara lindriga, om näthinnan eller synnerven påverkats blir de stora. Läs mer här.
Sten Andreasson visar en bild (se bilden nedan) där nedre delen är borta för att illustrera hur synen är för den som saknar nedre delen av näthinnan. Att synfältet påverkas vid Charge är vanligt. Det är också vanligt att synen är olika på höger och vänster öga, vilket kan försvåra djupseendet.
– Om det är svårt att få kontakt med barnet kan det ha med synfunktionen att göra, säger Sten Andreasson.
Med hjälp av tester, som görs i narkos, går det att mäta synen och se hur den fungerar, både i mörker och ljus.
– Hela ögat påverkas vid Charge. Det kan finnas andra komplikationer. Man kan få grå starr, glaukom eller näthinneavlossning. Det bör finnas en kontakt med ögonsjukvården. Om något dramatiskt händer, om barnet plötsligt inte ser tallriken på bordet, kan det finnas andra orsaker men det kan också bero på allvarliga ögonkomplikationer.
Barn med charge kan ofta se alla färger. Om inga komplikationer inträffar förändras inte näthinnefunktionen över tid. Barnen har mörkerseende men bländning är vanligt. Det kan ta tio minuter innan ögat anpassat sig så att man ser när man kommer ut i starkt solljus vilket beror på att tapparna inte fungerar riktigt. Minskat synfält, särskilt upptill, är också vanligt.
– Solglasögon kan hjälpa mot bländning men det beror på vilken typ av synnedsättning man har. Om synnerven är påverkad ser ljuskänsligheten ut på ett sätt, är det gula fläcken i ögats mitt som drabbats ser den ut på ett annat.
Text och foto: Anne Jalakas
Läs intervjun med Eva Winberg, mamma till Tobias som har Charge syndrom.
