Charge syndrom är en av de allvarligaste sjukdomarna som kan drabba ett barn. Syndromet, som oftast innefattar dövblindhet, innebär att flera av kroppens organ är påverkade. Det leder i sin tur till många sjukhusbesök, undersökningar och operationer, något som är påfrestande för både det lilla barnet och dess familj.
Agneta Anderzén Carlsson har gjort den första svenska studien av det första årets hälso- och sjukvårdskonsumtionen hos fem barn med Charge syndrom. Den visar bland annat att barnen vårdats många gånger, och ofta länge, på sjukhus, varit med om ett stort antal diagnostiska undersökningar, fått många läkemedel och ofta opererats vid flera tillfällen. − En samordnad vårdplanering, vilket inte verkar förekomma i dag, skulle kunna vara av stort värde före både barnet och familjen, säger Agneta Anderzén Carlsson.
Charge syndrom – exempel på karaktäristikan och hälso- och sjukvårdskonsumtion under det första levnadsåret
Charge syndrom är ett ovanligt syndrom som oftast innefattar dövblindhet (Möller, 2003). Förutom avvikelser i ögat och hörselorganen förekommer i varierande grad också avvikelser i flera av kroppens övriga organ; hjärta, luftvägar och matstrupe, urinvägar samt könsorgan. Dessutom har barnen ofta en försenad utveckling, fysiskt och/eller intellektuellt.
I en ny svensk journalstudie (Anderzén Carlsson, 2015) användes journalanteckningar från fem barn som diagnostiserats med Charge för att beskriva förekomsten av typiska avvikelser, men också för att beskriva barnens behov av hälso- och sjukvårdsinsatser under det första levnadsåret. Här återges delar av studien översiktligt.
När man med facit i handen tittar tillbaka i journalanteckningarna framkommer ett antal ”symtom” som i efterhand kan identifieras som de första tecknen på Charge. Alla barn uppvisade olika tecken; läpp- käk och gomspalt, synliga genitala förändringar, ultraljudsmässigt konstaterad avvikelse på njurar under graviditeten med tillägg av flera symtom efter födseln, njurbäckeninflammation (tecken på njurpåverkan) och i ett fall, missbildningar på mat- och luftstrupe.
Alla dessa avvikelser kan förekomma utan att vara en del av Charge syndrom, varför föräldrarna inte direkt kan få besked om att deras barn kanske har Charge. Information om ett enda av dessa symtom kan vara tungt för en nybliven (eller blivande) förälder, men för föräldrarna till just dessa barn var det bara det första beskedet av flera. Tiden för när föräldrarna delgavs Charge-diagnosen varierade mellan 6 veckor och 14 år; för alla barn utom ett var diagnosen fastställd vid 9 månaders ålder. Två av de fem barnen hade en genetiskt verifierad diagnos, övriga en klinisk fastställd diagnos.
Vanliga hälsoproblem
När det gäller dövblindhet så hade alla de fem barnen kolombom, en typisk missbildning som leder till nedsatt syn. Hur allvarlig denna blir beror på kolombomets storlek och placering. Tre av barnen hade kolombom på båda ögonen. Fyra av barnen fick diagnosen inom fyra veckor, ett barn betydligt senare. Under det första året genomgick barnen mellan två och sju olika ögonundersökningar.
Misstanke om nedsatt hörsel fanns för ett barn redan under det första dygnet, på grund av den rutinmässiga hörsel-screening som numera görs på alla nyfödda barn i Sverige. Övriga barn var mellan en och fem månader när misstanke om nedsatt hörsel meddelades föräldrarna. Barnen var mellan sex veckor och tio månader (median 5 mån) när hörselnedsättningen fastställdes Vid 3-11 månaders ålder hade fyra av fem barn fått sin första hörapparat.
Vid tio månaders ålder hade alltså fyra föräldrapar fått information om att deras barn hade både nedsatt syn och nedsatt hörsel av sådan grad att det, enligt den nordiska definitionen, kan definieras som dövblindhet (Nationellt Kunskapscenter för Dövblindhet, 2013).
Utöver dövblindheten hade fyra av barnen hjärtproblem vilka diagnosticerades inom de tre första levnadsveckorna. Samtliga barn med hjärtproblem var tvungna att upprepade gånger genomgå ett flertal undersökningar, till exempel ultraljud över hjärtat eller röntgen av hjärta och lungor. Två barn behövde inom det första året opereras för sina hjärtproblem.
Uppfödningsproblem av olika slag var vanliga. Detta är ett känt problem som kan ha flera bakomliggande orsaker (Dobbelsteyn m.fl. 2008). Många åtgärder sattes in för att komma till rätta med dessa. Kontakter etablerades med dietister eller nutritionsteam, fyra barn sondmatades under en del av första året och olika nutritionspreparat prövades för att minska kräkningar och få barnen att gå upp bättre i vikt. Trots alla insatser planade vikten ut under det första året och vid ett års ålder vägde alla barnen mindre än riksgenomsnittet. Även längdtillväxten påverkades. Uppfödningssvårigheter kan hos för övrigt friska barn vara en stressande faktor för föräldrar (Flanagan m fl, 2014) och det finns ingen anledning att tro att det skulle vara mindre stressande för föräldrar till barn med Charge. Dobbelsteyn och hennes medförfattare (2008) poängterar vikten av multiprofessionella samordnade insatser runt nutritionen hos barn med Charge, men betonar också att tidiga och omfattande uppfödningsproblem inte med automatik leder till fortsatta problem högre upp i åldrarna, vilket kan vara viktigt att ta fasta på i kontakten med oroliga föräldrar.
Alla barnen i studien hade någon form av avvikelse på urinvägar eller könsorgan. Ett barn opererades under det första året. Två barn hade medfödd instabilitet i höfterna, vilket inte är ett traditionellt kriterium för syndromet (Pagon, 1981; Tellier m.fl. 1998). Sanlaville och Verloes (2007) beskriver dock att ortopediska problem av olika slag kan förekomma vid Charge. Tre av barnen hade förstoppning som behövde behandlas, men problematiken minskade under året. Olika grad av luftvägsproblem förkom hos alla och minst fyra av de fem barnen hade 1-3 olika infektioner som krävde behandling.
Hälso- och sjukvårdskonsumtion
Som beskrivits ovan hade de fem barnen symtom som var för sig krävde utredning och/eller behandling. Nedan kommer den totala sjukvårdskonsumtionen att belysas i termer av antal dagar på sjukhus, antal professionella kontakter, antal dignostiska procedurer (till exempel röntgen-, syn- och hörselundersökningar), antal ordinerade läkemedel och antal kirurgiska ingrepp. De siffror som anges är säkert i underkant, då fullständig journal för ett barn inte kunde identifieras. Det ska också tas i beaktande att bakom det som nedan beskrivs i siffror så finns ett litet barn och dennes familj, vilka framöver på ett eller annat sätt kommer att bära med sig dessa erfarenheter.
Vård på sjukhus
Barnen vårdades i genomsnitt på sjukhus under fem perioder under det första året (mellan tre och nio tillfällen). Bland orsakerna fanns för tidig födsel, infektioner, kirurgisk behandling, diagnostik och uppfödningssvårigheter. Den totala vårdtiden på sjukhus varierade mellan 26 och 230 dagar (median 113 dagar). Något barn vårdades utöver detta inom hemsjukvård eller habilitering.
Multidisciplinära kontakter
Under det första levnadsåret hade det enskilda barnet och/eller föräldrarna mellan åtta och elva olika specialistkontaktar, utöver den primära vårdkontakten som oftast var en barnläkare. Inom de olika specialistområdena var det i sin tur ofta flera personer inblandade i det enskilda barnets vård, vilket innebär att antalet personer som deltagit i det lilla barnets vård är mycket högre. I några fall visade journalerna att det fanns viss samordning i vården, till exempel att man gjorde flera ingrepp när barnet ändå var nedsövt. Någon samordnad vårdplanering verkade dock inte förekomma.
Diagnostiska procedurer
Antalet blodprov som tagits på barnen har inte kunnat identifieras via journalerna. Däremot kunde man se att barnen genomgått mellan 10 och 34 andra olika diagnostiska procedurer, av vilka en del upprepades flera gånger. Flest olika undersökningar gjordes för att utreda uppfödningssvårigheterna (1-8 olika undersökningar/barn), därefter följde olika synundersökningar (0-7 olika undersökningar/barn), undersökning av hjärta-lungor (2-6 olika undersökningar/barn), urinvägar (0-6 olika undersökningar/barn) och hörsel (0-5 olika undersökningar/barn), liksom undersökningar som ingick i en mer omfattande utredning vid misstänkt syndrom, såsom undersökningar av hjärna eller skelett (0-5 olika undersökningar/barn).
Läkemedelsbehandling
Alla barn fick någon läkemedelsbehandling under det första levnadsåret. I journalerna kunde identifieras att de fått mellan 10 och 28 olika läkemedel per barn (median 14). Det vanligaste skälet var infektioner, då barnen kunde behöva antibiotika, febernedsättande, luftrörsvidgande eller behandling för lokala svampinfektioner. Fyra barn fick läkemedelsbehandling på grund av uppfödningssvårigheter, tre på grund av förstoppning och två för luftvägsbekymmer utan samtidig infektion. Två barn behövde medicineras för sina hjärtåkommor.
Kirurgisk behandling
Alla barnen genomgick kirurgi under sitt första levnadsår. Två barn opererades tre gånger, två barn två gånger och ett barn opererades en gång. Dessutom sövdes några barn för att genomföra dignostiska procedurer, till exempel avseende hörsel- eller urologi.
Kliniska implikationer
Som synes ovan behövde barnen under sitt första levnadsår genomgå många diagnostiska procedurer, vistas mycket i sjukvårdsmiljö och träffa många olika professionella.
Alla undersökningar och behandlingar gör inte ont, men en del kan göra det och en del kan vara obehagliga för barnet. Det kan vara att, utan att kunna förstå varför, få kall ultraljudsgel över bröstkorgen, få ligga med utsträckta armar för en lungröntgen, få avtrycksmassa i öronen vid utprovning av hörapparat eller vidgande ögondroppar inför ögonundersökning.
Det är inte alltid heller så att små barn kan ligga stilla eller samverka då de ska undersökas, utan de kan behöva hållas fast eller få lugnande läkemedel för att undersökningen ska kunna genomföras.
Inom barnsjukvården finns olika strategier för att lugna/stötta/trösta barn som ska genomgå behandlingar. Under det första levnadsåret bygger dessa strategier ofta på visuella, auditiva eller taktila stimuli. Samverkan med barnets föräldrar är också mycket viktig (Martin, 2013). När det gäller barn med dövblindhet kan de visuella och auditiva teknikerna vara svåra att använda, eller behöva anpassas till det individuella barnets syn- och hörselförmåga. Sjukvårdspersonal kan ta hjälp av förälderns kunskap om sitt barn, men kan omvänt också behöva vara de som stöttar och ger råd om hur föräldrarna kan hjälpa sitt barn i den aktuella situationen (Moeller m.fl. 2013). Taktila stimuli, såsom napp-sugning, att försiktigt stryka på barnet med handen, gunga barnet eller hålla barnet hud-mot-hud kan vara åldersadekvata och användbara tekniker för barn i denna ålder (Martin, 2013). Kanske kan det vara extra lämpliga att prova dessa tekniker då ett barn med nedsatt syn och hörsel ska utsättas för procedurer. Man kanske också kan prova med en liten mängd 30-procentig sockerlösning i munnen (om barnet inte har stora sväljningsproblem). Att använda sockervatten på detta sätt är vanligt inom nyföddhetssjukvården, och har visat sig effektivt för att minska smärtuttryck hos barn mellan en och tolv månader i samband med venprovtagning och vaccination (McCall m.fl. 2013). Eftersom barn med Charge syndrom troligen också i framtiden kommer att vara i stort behov av hälso- och sjukvård har vårdpersonalen ett extra stort ansvar för att försöka göra varje vårdtillfälle till en positiv erfarenhet för barnet.
Tidigare forskning om familjer med ett barn med kronisk sjukdom har beskrivit att familjens vardag till stor del snurrar runt det sjuka barnet och dess behov av sjukvård (Hopia m fl, 2005). Med utgångspunkt i detta och med kunskap om det omfattande behovet av hälso- och sjukvård för de studerade barnen med Charge kan det anses troligt att en samordnad och integrerad vård runt barnen kan vara av stort värde, inte bara för barnet, utan för hela familjens välmående (jmf Murdoch, 2014; Taylor m.fl. 2012).
Text: Agneta Anderzén Carlsson
Foto: Anne Jalakas
Referenser
Anderzén Carlsson, A. (2015). CHARGE syndrome – A five case study of the syndrome characteristics and health care consumption during the first year in life. Journal of Pediatric Nursing 30, 6-16.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25308400
Deuce, G., Howard, S., Rose, S. & Fuggle, C. (2012). A study of CHARGE syndrome in the UK. British Journal of visual impairment 30(2),91-100.
Dobbelsteyn, C., Peacocke, S.D., Blake, K., Crist, W. & Rashid M. (2008).Feeding difficulties in children with CHARGE syndrome: Prevalence, risk factors, and prognosis. Dysphagia 23, 127-135.
Edwards, B.M., Kileny, P.R. & Van Riper, L.A. (2002). CHARGE Syndrome: A window of opportunity for audiologic intervention. Pediatrics 110;119.
Flanagan, C.F. & Stewart, M. (2014). Factors associated with early neonatal attendance to a paediatric emergency department. Archives of disease in childhood 99, 239-243.
Hopia, H., Paavilainen E. & Åstedt-Kurki, P. (2005). The diversity of family health: constituent systems and resources. Scandinavian Journal of Caring Sciences 19:186-195.
Martin, V. (2013). Using distraction techniques with children. Nursing 43(11), 68. doi: 10.1097/01.NURSE.0000435210.11271.c1
McCall, J.M., DeCristofaro C. & Elliott L. (2013). Oral sucrose for pain control in nonneonate infants during minor painful procedures. Journal of the American Association of Nurse Practitioners 25, 244-252.
Moeller, M.P., Carr, G., Seaveer, L., Stredler-Brown, A. & Holzinger, D. (2013). Best Practices in family-centered early intervention for children who are deaf or hard of hearing: An international consensus statement. Journal of Deaf Studies and Deaf Education 18, 429-445
Murdoch, H. Early intervention for children who are deafblind. (2004) Educational and Child Psychology 21, 67-79.
Möller, C. (2003). Deafblindness: living with sensory desprivation. Lancet. 362 Suppl:s 46-7.
Nationellt Kunskapscenter för Dövblindfrågor. Nordisk definition av dövblindhet. (2013). Hämtad från
https://www.nkcdb.se/article.asp?article_id=291&infogrp_id=30 Cited 2015-03-04.
Pagon, R.A., Graham, J.M., Zonana, J. & Yong, S-L. (1981). Colomboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association. The Journal of Pediatrics 99(2), 223-227.
Sanlaville, D. & Verloes, A. (2007). CHARGE syndrome: an update. European Journal of Human Genetics, 15, 389-399.
Strömland, K., Sjögren, L., Johansson, M., Ekman Joelsson. B-M., Miller, M., Danielsson, S., (…) & Granström, G. (2005). CHARGE association in Sweden: Malformations and functional deficits. American Journal of Medical Genetics, 133A:331-339.
Taylor, A., Lizzi, M., Marx, A., Chilkatowsky, M., Trachtenberg, S.W., Ogle, S. (2012). Implementing a care coordination program for children with special healthcare needs: partnering with families and providers. Journal of healthcare quality 35(5), 70-77.
Tellier, A.l., Cormier-Daire, v., Abadie, V., Amiel, J, Sigaudy, S., Bonnet, D, (…) & Lyonnet, S. (1998). CHARGE syndrome: Report of 47 cases and review. American Journal of Medical Genetics 76, 402-409.
