Charge syndrom är en av de allvarligaste sjukdomarna som kan drabba ett barn. Men fortfarande saknar många barn diagnos.
– Det är allvarligt eftersom rätt diagnos är avgörande för att vården ska bli bra. Här återstår mycket arbete, säger Lisbeth Tranebjærg, professor i genetik vid Köpenhamns universitet och ledamot av NKCdb:s expertteam.
– I Kaliforninen finns bara 84 barn med Charge, vilket är helt orimligt med tanke på hur många som bor där. I Danmark har vi i dag funnit 23 patienter i åldrarna 9-62. Det kan finnas fler. Hos oss är Charge den näst vanligaste orsaken till dövblindhet.
Det är inte ens tio år sedan genmutationen som orskar Charge syndrom identifierades. Den kliniska diagnosen är betydligt äldre.
Syndrom betyder att flera karaktäristiska tillstånd uppträder samtidigt. Vid Charge behöver inte alla finnas på plats. Ofta talar man om tre större och två mindre kriterier. De kan påverka livet i större eller mindre grad, det finns många grader på skalan.
Hos de flesta barn är flera organ och funktioner drabbade. Förutom syn- och hörselnedsättningar är det vanligt med hjärtproblem, tillväxthämning och/eller utebliven pubertet och partiell ansiktsförlamning. Låg muskelspänning hör till bilden liksom balansproblem och svårigheter att känna sin egen kropp. En del barn kan inte svälja och måste därför få sin föda genom en sond.
Rent medicinskt är bilden ofta både svår och komplicerad. Nyföddhetsperioden kan vara traumatisk och många tvingas genomgå upprepade operationer också senare i livet.
De fysiska problemen leder till beteenden som kan te sig märkliga men som i själva verket är ytterst adekvata, något som specialpedagogen David Brown tagit fasta på >>
– Många stämplas felaktigt som utvecklingsstörda, säger Lisbeth Tranebjærg. De flesta är normalbegåvade med en övervikt åt den nedre delen av skalan. Ett utvecklat sinne för humor är vanligt och de flesta är socialt intresserade men omogna. Det är vanligt att ett beteende upprepas på ett sätt som kan uppfattas som besatt och som blir värre under stress. Att skifta uppmärksamhet från en sak till en annan kan också vara svårt.
.jpg)
Lisbeth Tranebjærg är kritisk mot vården.
– Det medicinska systemet är inte bra, säger hon. Man borde till exempel göra flera ingrepp samtidigt i stället för att söva och söva.
I Groningen i Nederländerna har man som första land i världen infört ett specialistteam och en centralisering av behandlingen. I stället för en ständig rundgång i sjukvården med otaliga besök hos olika läkare får patienter med Charge under en dag träffa alla de specialister de behöver. Det har visat sig mycket framgångsrikt.
Efter konferensen i Stockholm beslöt det svenska Chargenätverket att arbeta för en liknande lösning i Sverige.
Det återstår mycket forskning för att få den fulla bilden av sjukdomen. En färsk studie från Nederländerna visar att luktsinnet kan förutsäga om puberteten blir normal eller inte. Barn som har normalt luktsinne går in i en normal pubertet.
– Men det räcker inte med att fråga föräldrarna om barnet har luktsinne, man måste göra en ordentlig undersökning. Och det där är viktigt eftersom man annars kan starta hormonbehandling för att få igång puberteten.
En mutationsdatabas har skapats för att öka möjligheten att hitta nya mutationer.
– Vi kan i dag inte se något klart samband mellan vissa mutationer och deras kliniska prestationer. Det är ett bevis för vår ofullständiga kunskap. Mycket arbete återstår för att förstå de slutgiltiga implikationerna, säger Lisbeth Tranebjærg Av de 35 danska patienter som visat sig bära på den muterade genen har bara 23 visat typiska tecken på Charge.
En äldre dansk kvinna är ett exempel. Hon var 56 år när någon började misstänka att hon hade sjukdomen. Tidigare var diagnosen medfödd rubella som ger symtom som liknar Charge men inte är det.
– Kvinnan var bland annat blind på ena ögat men hade inget synligt kolobom (vanlig ögonmissbildning hos Chargepatienter). Hon hade aldrig haft menstruation, hade lite problem med ämnesomsättningen, en assymetri i ansiktet och ett speciellt rörelsemönster. Hennes mor levde men hade ingen mutation.
– En annan patient, född 2001, hade också atypiska symptom och fick inte rätt diagnos förrän hon var sex år. I samband med det gjordes en ny utredning av familjen. Man fann låga nivåer av könshormoner, brist på pubertet och avsaknad av luktsinne. Fadern var död men hade antagligen haft en mild form av Charge. I en tredje familj fick mamman diagnosen efter barnens födelse. Hon uppfyllde mycket få kriterier men hade som ung haft balansproblem.
Sedan genen identifierades 2004 har många äldre fall utretts på nytt. I dag rekommenderas att alla barn som fått diagnosen gentestas.
– Vi rekommenderar också att föräldrar som har fått ett barn med Charge och planerar fler barn genomgår ett gentest. Förr sa man att risken att få två barn med syndromet var praktiskt taget obefintlig men i dag vet vi att det inte är så.
En fråga som ofta diskuteras är hur det går för barn med Charge som fått CI, cochlea implantat för att förbättra hörseln.
– Inget barn med Charge har fått full hörsel med CI, säger Lisbeth Tranebjaerg. Därmed inte sagt att de inte har nytta av implantatet. Att uppfatta ljud har stor betydelse för utvecklingen, både socialt och för kommunikationen, även om man inte når upp till talspråk.
– Om barnen saknar den åttonde nerven kan hjärnstamsimplantat vara en möjlighet för att förbättra hörseln men det är ett ingrepp som fortfarande är på experimentstadiet.
Text Anne Jalakas, Foto: Michael Åhgren
