Gentekniken har tagit ännu ett språng mot att kunna bota Ushers syndrom.
Forskare i Boston har lyckats återskapa hörseln hos möss med Usher1C.
— Det är fantastiskt uppmuntrande. Samtidigt är det lång väg kvar. Innan vi vet om detta är överförbart på människor återstår mycket forskning. Bland annat måste vi testa på större djur, säger docent Gwenaëlle S. Géléoc, en av forskarna bakom studien.
Hon och professor Jeffrey Holt driver tillsammans Holt/Géléoc Lab i Boston. De är långt ifrån ensamma om att kunna ta åt sig äran. Det är många forskares arbete – och samarbete – under många år som lett fram till genombrottet. Mutationen som orsakar Usher 1C upptäcktes i Louisiana. Där har Jennifer Lentz och hennes forskarlag lyckats skapa den muterade mus som nu använts i Boston.
Bara det tog flera år. Usher 1C innebär att man föds döv, har problem med balansen samt ögonsjukdomen retinitis pigmentosa som innebär att synfältet gradvis krymper.
Att skapa en mus som hade den felaktiga genen och därmed sjukdomen var ingen enkel sak. Men till slut fanns den där. Därefter tog det ytterligare några år att få fram ett läkemedel som, när det injicerades i musen, fungerade som ett plåster som täckte över den sjuka delen av genen. Det innebar att musen plötsligt uppträdde som om den var frisk, dess kropp reagerade som om den felaktiga genen inte fanns. Efter ett halvår återkom dock symtomen.
DNA fördes in i levande celler
I Boston har Gwenaëlle S. Géléoc och hennes kollegor vid Boston Childrens Hospital och Harvard Medical School vidareutvecklat Lentz modell och även använt sig av vektorer – ett redskap för att föra in DNA i levande celler – som utvecklats av Luke Vanderbergh, en annan genetiker och Usher-forskare.
På International Usher Coaltions avdelning Ush Talks förklarar Gwenaëlle S. Géléoc i ord och bild hur det hela har gått till. Därifrån går det också att ladda ner såväl föreläsningen i textform och bilderna. Bland annat kan man se en film som visar skillnaden i rörelsemönster mellan den sjuka och friska musen. Musen som har Usher 1C rör sig oroligt och springer hit och dit. Den friska musen rör sig lugnt och kontrollerat.
Mössen injicerades med en syntetisk vektor som gjorde att den korrekta genen kunde föras in till rätt ställe vilket i sin tur ledde till att cellerna började återskapas. Sex veckor efter injektionen uppförde sig mössen som friska .
Kunde höra en viskning
I stället för att oroligt röra sig i cirklar rörde sig kontrollerat vilket visar att balansen återställts. Framför allt hörde de. Några av de 25 mössen kunde till och med höra en viskning, precis som friska möss. Alla hoppade till när de utsattes för ett högt ljud.
Studien har publicerats i tidskriften Nature Biotechnology. I ett pressmeddelande säger professor Jeffrey Holt som tillsammans med Gwenaëlle S. Géléoc driver Holt/Géléoc Lab.
— Detta är en banbrytande studie. För första gången visar vi att det – genom att leverera den korrekta gensekvensen till ett stort antal sinnesceller i örat – går att återskapa både hörseln och balansen till normala nivåer.”
Försöksdjuren injicerades när de var nyfödda och hörseln fungerade åtminstone sex månader efter behandlingen. Om mössen däremot var 10-12 dagar gamla vid behandlingen blev de inte friska. Vad det beror på är en av många frågor som nu ska studeras vidare.
ANNE JALAKAS, text
