− När blir jag blind?
Det är så gott som alltid den första frågan som ställs vid Ushers syndrom. Sanningen är att de allra flesta inte blir helt blinda trots att synfältet krymper kraftigt. Ushers syndrom innebär förutom hörselnedsättning eller dövhet även att synen gradvis försämras på grund av ögonsjukdomen retinitis pigmentosa, RP. Men eftersom synskärpan som regel är bra under barndomen är risken stor att diagnosen fördröjs. En vanlig synundersökning visar ingenting.
− Ofta syns inga förändringar i ögat förrän vid tio års ålder och många kan läsa sista raden på en syntavla när de är 25, säger professor Sten Andréasson, ögonläkare vid Universitetssjukhuset i Lund och en av världens främsta experter på RP. Han berättar om en sexåring som nyligen undersöktes:
− Pojken hade tidigare haft kontakt med en psykiatriker som undrade om det verkligen var autism. Det var det inte, utan RP. Mamman förstod plötsligt varför sonen var så orolig i mörker, att han helt enkelt inte såg.
Ögonläkare lär sig att undersöka barn genom att mäta synskärpan och titta på ögonbotten. För sexåringen var båda normala men pojken var ändå svårt synskadad.
Nattblindhet vanligt
− Barn med RP har ofta stora besvär med starkt ljus och har svårt att vara utomhus i solsken. Många vill inte bada för att det är jobbigt med reflexerna. De är också rädda i mörker eftersom de är nattblinda och har ett begränsat synfält, säger Sten Andréasson.
− Det är typiskt att barnen inte får ögonkontakt tidigt eftersom den lilla del av ögat som fungerar inte har mognat, något som brukar ske vid sex månaders ålder. Sen är det typiskt att barnen kan plocka små ärter från golvet men samtidigt är klumpiga och inte ser när någon kommer in i rummet.
Att undersöka små barn är inte alldeles enkelt eftersom det måste göras i narkos. I Sverige remitteras de flesta till universitetssjukhuset i Lund där man specialiserat sig på detta och mäter exakt hur ögats näthinna fungerar både på natten och dagen.
Rör det sig om retinitis pigmentosa svarar inte näthinnan i mörker. Barnet ser alltså inte när det är mörkt och har kanske aldrig gjort det. Dagtid kan däremot synfunktionen vara god, även om barnet är bländningskänsligt och behöver solglasögon när solen skiner.
− Vi har så mycket reserver att vi kan förlora 97 procent av ögats funktion och ändå klara oss på stan, säger Sten Andreasson.
Diagnos före skolstart
− Vi vill att varje barn ska ha undersökningarna avklarade innan skolstart. Ju mer vi förstår av problemen, desto lättare kan barnet få adekvat hjälp i skolan.
Att synfältet krymper är inget man själv märker förrän det gått väldigt långt. Det blir inte en svart fläck framför ögonen. Det man inte ser är bara borta och hjärnan har i stället skapat en sammanhållen bild av det som finns kvar.
Den som klarat körkortstestet utan anmärkning kan alltså vara farlig i trafiken utan att själv veta om det.
− Ingen med Ushers syndrom ska köra bil, säger Claes Möller professor i audiolog som precis som Sten Andréasson mött många som kört på träd och in i stolpar utan att förstå varför.
− När man inte vet hur andra ser och inte har en aning om att man själv bara ser tio grader av synfältet tror man att det som händer är helt normalt.
− Jag hade en kvinna som var 25 och såg hyfsat. Hon körde ut på gatan samtidigt som ett barn kom springande ut ur en häck. Hon körde på barnet som dog. Det var inte hennes fel, men bara detta att hon hade Ushers syndrom väckte en massa skuldkänslor, säger Claes Möller.
− En annan patient var postbud och kunde vid 40 års ålder inte gå i trappor. Hon blev i stället lantbrevbärare och körde bil i tio år trots ett mycket litet synfält. Eftersom ratten på postbilar sitter på höger sida klarade hon detta genom att titta på vägkanten.
Kikarsikte
Bilderna nedan visar hur det ser ut när mer och mer av synen i ytterkanterna av synfältet försvinner. Det som till slut finns kvar kanske bara är ett kikarsikte. Det norska blindeforbundets mobilapp Synssimulator är ett annat sätt att själv skapa sig en uppfattning om hur världen ser ut vid olika ögonsjukdomar, bland annat RP.
Ett fullt synfält omfattar 180 grader. Den som har Ushers syndrom har ofta 10-15 graders synfält mellan 20 och 40 års ålder. Det är väldigt lite för den som använder teckenspråk eller läser på läppar. Går man nära ser man inte tecknen, backar man går det inte att avläsa läpparna.
I dag finns det ingen behandling mot retinitis pigmentosa. Men kunskapen ökar hela tiden.
− För att kunna tänka terapi måste vi veta hur synen är och hur den ändrar sig, säger Sten Andreasson. Därför krävs många undersökningar av varje individ.
Efterhand minskar synfältet. Grå starr, som är vanligt från 50-årsåldern, förvärrar situationen ytterligare.
Fler ögonsjukdomar
RP är inte den enda ögonsjukdom som följer med Ushers syndrom. 80 procent har även grå starr och ibland hjälper inte operation.
− En del får en svullnad i gula fläcken efteråt som innebär att den syn de haft försvinner. Man kanske tror att det var en dålig kirurg och opererar även andra ögat med samma resultat. Det kan kanske hjälpa att ge kortison för att minska svullnaden i gula fläcken men jag har inte sett någon vetenskaplig rapport om detta. Däremot anser vi att det är bäst att operera ett öga i taget och se hur det går.
Glaukom, grön starr, är också vanligt vid Ushers syndrom och innebär en risk för att förlora synen på grund av högt tryck i ögat.
Hur snabbt synen försämras varierar. Sten Andréasson har följt en patient med Usher III i 10-12 år. Funktionen har varit densamma hela tiden.
− I dag kan vi förutsäga den framtida synförsämringen genom att se hur snabb utvecklingen varit tidigare.
Behandlingsmetoder
Många behandlingsmetoder har testats men hittills har ingen visat sig ha någon effekt. Försök med att ge A-vitamin har möjligen fördröjt förloppet något, vilket gör att Sten Andreasson ändå är positiv.
− Vi undersöker blod- och leverstatus och om allt ser bra ut tycker vi att patienten kan testa. Vi är noga med att berätta att behandlingen inte är särskilt effektiv men kan innebära att synen behålls ytterligare några år. Vi har en 16-årsgräns men jag kan inte alltid motivera den, varför vi ofta ger halv dos till barn under 16 år.
Försök har också gjorts med Omega 3-tillskott och en kombination av vitamin A och Omega 3. Det fungerade inte. En annan studie gällde neuroprotection; ett ämne skulle skydda ögats nervceller. Resultatet blev att näthinnan blev något tjockare men funktionen förbättrades inte. Electrostimulans, akupressur och akupunktur har också testats utan signifikant förbättring. Patienter vill testa.
Sten Andreasson har stor förståelse för patienternas otålighet. De har inte tid att vänta utan testar gärna, även sådant som inte är vetenskapligt bevisat.
− Men de ska veta vad som gäller. Är behandlingen vetenskapligt bevisad, är det en studie som görs på vetenskapliga premisser eller är det något som vi tror är bra.
− Just nu pågår en studie om ett ämne som heter QLT, där ingår även svenska patienter. Försök med stamceller görs också. Tanken är att man genom att sätta in stamceller ska utveckla en normal näthinna. Andra studier gäller fotoswitcher där man in stället för en ny näthinna sätter in celler som reagerar på ljus, säger Sten Andréasson.
Risk för ärrbildningar
I Tyskland pågår försök med att sätta in chips under näthinnan. När bilder och ljus når näthinnan uppstår elektrisk aktivitet som nervcellerna ovanför kan aktiveras av.
− En del som tidigare bara sett ljus och mörker har nu kunnat skymta föremål, säger Sten Andréasson. Det finns en oro över förloppet på sikt eftersom chipset ofta ger ärrbildningar på näthinnan. Men chips kommer mer och mer. En sort (ARGUS II) är accepterad i USA och innebär att man använder glasögon som är försedda med en liten videokamera. De analoga bilderna går ner till en dator som omvandlar dem till digitala och så går de tillbaks till en liten grej bredvid ögat och skickas in i ögat via chipset. En bild skickas trådlöst in i ögat. Hos oss i Lund pågår en experimentell studie på nanotrådar med syfte att öka kommunikationen mellan chips och nervtrådar.
För 25 år sedan startades det svenska rp-registret som i dag består av mer än 3 500 personer och har nu visat sig vara av stort värde för att identifiera rätt person till rätt klinisk forskningsstudie.
Genterapi på väg.
− Vi vet i dag mycket mer och har ett samarbete över hela världen. Det är oerhört viktigt för framtida behandling. Den kommer att handla om genterapi, något som förutsätter att det finns en genetisk diagnos. Just nu ligger flera skandinaviska patienter på väntelista för prövning till behandling utomlands som går ut på att en frisk gen förs in i ögat. Inom ett år planeras även behandling i Lund för några former av RP.
− Jag tror att vi så småningom kommer att få retinala implantat, ögats motsvarighet till Cochlea-implantat, säger Sten Andréasson. Utvecklingen ställer stora krav på samarbete med genetiker och betyder att vi ögonläkare måste lära oss mer om detta.
Text och foto: Anne Jalakas
Artikelserie om USHERS syndrom
Här har vi samlat artiklar och intervjuer i artikelserien om USHER syndrom >>
