Personer med CHARGE-syndrom har ofta betydligt större kognitiva resurser än vad traditionella tester visar. Det framgår av en doktorsavhandling av neuropsykologen Lynn Skei vid Universitetet i Oslo. Avhandlingen pekar på behovet av tidiga, anpassade insatser och en mer försiktig användning av kognitiv diagnostik för att säkerställa både lärande och rättssäkerhet.
CHARGE-syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som ofta påverkar syn, hörsel och balans. Personer med CHARGE har också medicinska och motoriska svårigheter. Kombinationen av sensoriska funktionsnedsättningar innebär att barn med CHARGE växer upp med andra förutsättningar än de flesta andra barn.
I sin avhandling har Lynn Skei undersökt kognitiva förmågor hos 35 personer med CHARGE-syndrom, från 1 till nästan 70 års ålder. Deltagarna genomförde standardiserade neuropsykologiska tester som anpassades efter deras syn- och hörselnedsättning. Resultaten visar att många presterade betydligt bättre än vad normbaserade testinstrument vanligtvis indikerar.
De flesta kognitiva tester är utvecklade för personer med fungerande syn och hörsel. Om de används utan anpassning finns risken att kraftigt underskatta den kognitiva förmågan hos personer med kombinerade sensoriska funktionsnedsättningar, menar Lynn Skei.
Avhandlingen visar att nedsatt hörsel, och därmed begränsad tillgång till språk, har stor betydelse för testresultat och lärande. Samtidigt framkommer att arbetsminnet hos personer med CHARGE och dövblindhet i många fall är jämförbart med jämnåriga utan sensoriska nedsättningar, särskilt i vuxen ålder.
Ett centralt fynd är att kognitiv utveckling hos personer med CHARGE ofta sker långsammare. Många är så kallade ”late bloomers”, vilket innebär att tidiga prestationer inte ger en rättvis bild av den långsiktiga utvecklingspotentialen. Det finns därför en ökad risk att barn och unga felaktigt får diagnosen intellektuell funktionsnedsättning, särskilt om bedömningen görs före 18 års ålder.
Enligt Skeis forskning säger testresultat i tonåren ofta lite om den slutliga kognitiva förmågan i den här gruppen. Felaktig diagnostik kan få stora konsekvenser för individens rättigheter, möjlighet till utbildning och livsvillkor.
Avhandlingen betonar vikten av tidig och långsiktig tillgång till anpassade kommunikationsmiljöer, språkliga förebilder och stöd från vuxna. Utan sådana insatser finns en risk att barnet får en fragmenterad förståelse av omvärlden, vilket kan leda till socialt tillbakadragande och begränsade möjligheter till lärande.
Forskningen är finansierad av stiftelsen Signo och ses som ett viktigt bidrag till både praktik och policyutveckling.
Resultaten ger ett tydligt budskap: med rätt stöd, i rätt tid, finns en betydande – och ofta outnyttjad – lärandepotential hos personer med CHARGE-syndrom.
TEXT: Sofia Hansdotter
FOTO: Anne Lise Stranden
Publicerad 9 mars 2026
