Lukas är en av få med identifierad RTD

När folk tittar på mig känns det lite som att de undrar vilken planet jag kommer från

Det finns många sällsynta diagnoser som leder till dövblindhet. Sällsynta dagen kom till för att öka medvetenheten om okända eller förbisedda sjukdomar och uppmärksammas den 28 februari varje år. Inför årets temadag träffade vi Lukas Strid för att prata om hans upplevelser av att leva med en mycket ovanlig diagnos.

Lukas Strid har RTD, Riboflavin Transporter Deficiency Syndrom typ 2, vilket innebär att hans nervceller inte tar upp vitamin B2 som de ska. Därför får inte nervcellerna den näring de behöver, vilket bland annat påverkar synnerven, hörselnerven, balansnerven och även känseln. Resultatet blir, utöver känslobortfall, dålig balans och koordinationssvårigheter — dövblindhet.

Lukas blev diagnostiserad 2016, när han var 34 år. Fram till dess hade han levt hela sitt liv utan att förstå varför han hade sina symtom. Det förstod ingen läkare heller.
— När jag var yngre var jag glad att man inte visste, berättar Lukas.

Han levde med ett falskt hopp om att symtomen inte skulle bli sämre. Hans tillstånd blev dock sämre hela tiden och precis innan han fick sin diagnos blev det en kraftig försämring av symtomen. Synen försämrades så kraftigt att han inte längre kunde se på tv eller läsa e-böcker och även balansen blev påtagligt påverkad. Lukas beskriver det ändå som att en börda släpptes när han fick veta sin diagnos. Beskedet innebar att han fick möjlighet att få behandling som skulle kunna bromsa utvecklingen av hans symtom.

— Äntligen fick jag ett namn på mina svårigheter. Det var mycket att smälta kan man säga, säger han.

En av tre

Diagnosen RTD är ytterst sällsynt. Lukas berättar att vad han vet är de tre personer i Sverige som har samma diagnos, och 800 i hela världen.
— Det finns en grupp på Facebook för oss som har samma diagnos och våra anhöriga. Även personer kopplade till forskning om diagnosen är med.

Det är bara där han har varit i kontakt med andra personer med samma diagnos. Ibland publiceras det forskning om diagnosen i gruppen, men det mest värdefulla för Lukas är att känna igen sig i andra.
— Jag känner igen mig i deras historier, och tvärtom. En del av dem har också haft kraftiga försämringar innan de fick sin diagnos, säger han.

Förutom dövblindheten är känselbortfallet ett problem för Lukas. Känseln blir särskilt viktig när man har en kombinerad syn- och hörselnedsättning och att kompensera för ytterligare ett sinnesbortfall är svårt. Det blir ett hinder för att lära sig punktskrift och det är en utmaning att kunna känna av ett tangentbord. Datorn är ändå Lukas främsta hjälpmedel och han använder datorskärm, läsplattor och telefoner för att förstora text på såväl böcker som nyheter. Däremot blir han väldigt fort trött i ögonen, då det i princip är det enda sättet han tar till sig information, och beskriver att han aldrig känner sig pigg i ögonen.

Kunskap om diagnosen saknas

Det är också främst via datorn som Lukas har möjlighet att ha kontakt med vården. Det är bara där 1177 är tillgängligt för honom. Ändå har han svårt att nå fram.
— De vill helst att jag ska ringa — vilket inte är så lätt för mig. Man kommer inte fram på sitt eget sätt, säger han.

När Lukas väl får en tid kan det vara svårt för honom att genomföra ett besök på vårdcentralen, eftersom han även behöver tolkstöd. Vårdpersonalen kan då fråga om han inte har någon anhörig eller kompis som kan följa med som kommunikationsstöd.
— Då tänker jag: Men snälla! Tror ni att jag bor hemma hos mamma och pappa och inte har gjort något i mitt liv? Många verkar tro att man inte klarar sig själv alls, säger han.

Det känns inte alltid bra i kontakten med vården. Kunskap om dövblindhet och framför allt om hans diagnos finns inte hos vårdpersonal och folk ser frågande på honom.
— När folk tittar på mig känns det lite som att de undrar vilken planet jag kommer ifrån. De blir liksom ställda när de inte når fram.

Lukas menar att människor han möter inte förstår varför han fungerar som han gör. Många blir förvirrade av att han använder rösten, även om han inte hör, och att han hör olika bra i olika situationer. Lukas ansökte om ledsagning enligt LSS redan innan han fick veta om sin diagnos och i ett läge då han fått kraftiga försämringar på flera funktioner. Han fick avslag eftersom handläggaren påstod att han hörde för bra.
— Min hörsel är mycket oförutsägbar. Ibland kan jag höra, men till 95 procent gör jag inte det, säger Lukas.

Idag får Lukas behandling. Han tar höga doser B2-vitamin. Tanken med behandlingen är att det alltid ska finnas B2-vitamin i blodet, för att det alltid ska finnas tillgängligt när hans nervceller väl behagar att ta upp vitaminet. I början upplevde han att det blev en stor förbättring. Det han hade förlorat under den kraftiga försämringsperioden blev mer eller mindre återställt. Nu när denna återställning skett kommer det bli antingen en förbättring eller försämring av symtomen. Det sker långsamt och på grund av Lukas dagliga ansträngningar är det svårt att veta hur utvecklingen ser ut. Lukas beskriver att varje dag är påfrestande för honom och att det mesta tar mycket energi. Utan energi orkar inte hjärnan och kroppen utnyttja all den kapacitet som egentligen finns. De senaste undersökningarna Lukas gjort visar att hans koordineringsförmåga blivit bättre, men tyvärr inte känseln. Hur det blir framöver är något framtida undersökningar får visa.

Trots sina utmaningar lever Lukas ett aktivt liv. Han rör sig mycket ute i samhället, har ett arbete han trivs med och många fritidsintressen. Han tränar kampsport, umgås med vänner, är nyfiken på sin omvärld och har lätt till skratt.

TEXT OCH BILD: Karen Catalán