Hugo är pojken som ser med fingrarna och hör med hjärtat. Han är tolv år, minns inga oförrätter, däremot dem som vill honom väl, och älskar att leka med tåg.
Det är kärlek i rösten när Malin Asplund beskriver sin son som på grund av Alströms syndrom tillbringar så mycket tid på sjukhuset att det blivit familjens andra hem.
— Han är uppe i 17-18 diagnoser och mår därefter. Men han är bra på att bara vara. Det vi gillar bäst är mellandagarna när inget särskilt händer och vi bara är hemma.
Malin Asplund inledde det heldagsseminarium om Alströms syndrom som Nkcdb och Centrum för sällsynta diagnoser nyligen höll i Malmö. På plats fanns bland andra läkare, sjuksköterskor, audionomer, optiker, synpedagoger, anhöriga, assistenter och personal från region Skånes dövblindteam. Medlemmar i Nkcdb:s expertteam föreläste om vad som händer med syn, hörsel, kropp och hjärna vid den genetiska sjukdomen som upptäcktes först 1959 av den svenske läkaren Carl-Henry Alström.
Ett vanligt spädbarn
Hugo var ett helt vanligt spädbarn under sin allra första tid i livet. Men snart började tecknen på att allt inte stod rätt till visa sig. Beskeden från vården var lugnande, av välvilja eller okunskap, kanske en blandning av båda. När Hugo var fyra månader började ögonen skaka våldsamt. Det var då familjens Alströmsresa började.
Hugo fick infektion på infektion, ögonen fortsatte hoppa och andra märkliga symptom dök upp. Malin Asplund började leta på nätet. Hon gick igenom samtliga diagnoser på Socialstyrelsens hemsida och skrev upp Alströms på en lapp.
— Den lade jag åt sidan. Det kändes som om jag höll på att bli galen.
När systerns barn fick cancer och så småningom dog, blev det kris i hela familjen och Hugos sjukdom sköts åt sidan. Det tog flera år tills en ERG-undersökning av ögonen gjordes hos professor Sten Andreasson i Lund och ett DNA-prov skickades till USA. Vid det här laget anade både Malin och pappa Olle att det handlade om Alströms. Några månader senare bekräftades misstankarna.
— Vi kände igen Hugo i andra barn
— Det var en blandning av stor lättnad och en känsla av att falla rakt ner i ett svart hål. När vi såg bilder på andra barn med Alströms kände vi igen Hugo i dem. Det var första gången vi såg andra barn som liknande honom.
Hugo var fyra år när han första gången träffade professor Claes Möller, audiolog och Sveriges främsta expert på dövblindsjukdomar.
— Att sitta i samma rum som någon som sett, vet och känner igen ens unge som beter sig konstigt, och mår konstigt när alla andra försöker lugna en fast man själv känner att allt är åt skogen. Det var fantastiskt, säger Malin Asplund.
Äktenskapet sprack men föräldrarna har en bra relation. Pappa Olle har varit med på de två resor som familjen, inklusive mormor och Hugos assistenter, gjort till de internationella Alström-konferenserna/familjelägren i USA.
— Kunde vi resa med en sjuk unge?
—När vi blev rekommenderade att åka slog vi det först ifrån oss. Vi hade ju ett sjukt barn. Men när vi kom till USA 2013 var det som att komma hem. Det var alldeles fruktansvärt och alldeles underbart. Andra gången, 2016, var det bara underbart. Det är mycket tårar, men också en så oändlig glädje. Hugos två år äldre storebror Hannes sa efteråt att ”mamma det är så konstigt men när jag är här känner jag mig alldeles normal”.
— Kontakten med andra familjer, spridda över hela världen, är otroligt viktig för oss.
Malin Asplund beskriver livet med Hugo som en cirkus. Sjukdomen innebär att döden ständigt är närvarande. Men det är också livet.
— Hugo är vår störste läromästare
— Hugo har lärt oss att leva här och nu. Han dömer ingen och skulle aldrig minnas en ovän men känner stor tacksamhet mot dem som behandlar honom väl. På det sättet är han vår största läromästare.
Önskar att jag vetat mer när jag var liten
Jennifer Hällmyr, 22, snart 23 år, har också Alströms syndrom. Men en betydligt lindrigare variant än Hugo Asplund. Hon önskar att hon vetat att sjukdomen kan yttra sig på olika sätt när hon fick sin diagnos.
Jennifers föräldrar, som båda arbetar inom vården, blev oroliga redan när dottern var två veckor och andades konstig. När hon var 1,5 månad visade det sig att lungorna var vätskefyllda och att hon hade hjärtfel.
Infektion på infektion under hela barndomen
— Det var så det började. Sen hade jag infektion på infektion under många år. Det var öroninflammation, halsfluss och lunginflammation. Det slutade inte förrän jag var fjorton.
När Jennifer var tre föddes hennes lillebror med svåra komplikationer efter en svår förlossning. Han klarade sig inte.
—Jag minns ingenting av den tiden. Det blev svårt för mig att hantera när jag så småningom fick min diagnos.
Sjukvården skickade runt henne
När Jennifer var fyra märkte föräldrarna att dottern både såg och hörde dåligt. Sjukvården skickade hem henne i tron att det rörde sig om en krisreaktion efter broderns död. Men en undersökning i Lund visade så småningom att hon har den version av retinitis pigmentosa som hör till Alströms syndrom och innebär att man inte ser något i mitten men har hyfsad syn i kanterna.
— Jag ser ungefär tio procent av vad en normal människa ser och är dessutom väldigt ljuskänslig. I sol eller snö ser jag ingenting utan solglasögon.
Problemen fortsatte att visa sig. När Jennifer var sex år visade det sig att hennes sköldkörtel inte fungerade som den skulle. Hon fick övningar för ryggen eftersom det ena benet var 1,5 cm kortare än det andra.
— Pappa som är sjuksköterska började tro att jag har ett syndrom. Mamma tjatade och tjatade för att jag skulle få hjälp. Till slut kom vi till professor Sten Andreasson, expert på näthinnesjukdomar, i Lund och lite senare fick vi en remiss till professor Claes Möller som då fanns i Göteborg.
Efter en vecka av undersökningar och provtagningar konstaterades att hon hade Alströms syndrom. Samtidigt pågick en träff för personer med Alströms i Göteborg. Familjen åkte dit.
Svårt att se hur sjuka andra var
—Jag var åtta år och mådde inte alls bra av att se hur sjuka alla andra med samma sjukdom var. Det tog ett halvår innan jag var mig själv.
Tillbaks hemma blev familjen kontaktad av dövblindteamet i Skåne. Jennifer fick mycket hjälp, både med praktiska saker som förstoringsapparat och med samtalsstöd hos kurator. Samt teckenspråksundervisning, både hemma och i skolan.
Fick inte rätt hjälp som barn
— Jag gick på vanligt dagis och fick inte alls rätt hjälp som liten. När jag var fyra-fem fick jag glasögon som inte hjälpte ett dugg, jag gick bara in i skåp och grejer. Och jag såg aldrig bollen om den kom rakt framifrån, däremot om den kom från sidan.
Så småningom kom Jennifer till Silviaskolan i Hässleholm, en specialskola för elever med hörselnedsättning.
— Vi var bara 60 elever, det var tryggt och bra miljö. Jag är väldigt tacksam för den tiden.
På skolan fanns också en annan, tre år äldre, flicka med samma syndrom. Hon var mycket sjukare än Jennifer och dog när hon var femton år.
Önskar att man vetat mer
— Jag klandrar ingen. På den tiden visste man inte att det fanns variationer av sjukdomen. Det jag och mina föräldrar fått veta var att jag kommer att bli blind och vara väldigt begränsad i livet och att de flesta inte blir äldre än 30
— När jag var femton tänkte jag jättemycket på att jag nu hade levt halva mitt liv och vad hade jag egentligen åstadkommit? Det var tufft. Det var tur att jag fick lätta mitt hjärta hos dövblindteamet.
— Sen blev det ju inte som de sa. Jag blev inte blind. Jag har nedsatt hörsel, men inte så mycket som de flesta. Jag har inte diabetes, inga problem med njurar och lever och jag har inte fått tillbaks min hjärtsjukdom. Det finns ingen ärrbildning på hjärtat.
— Det syns inte på mig att jag är sjuk. Jag ser normal ut men om du står längst ner i en korridor kommer jag inte att se dej. På McDonalds ser jag de stora bokstäverna men inte de små. Trots att jag förklarar har mina kompisar svårt att förstå.
Jennifer Hällmyr tror att hennes syn- och hörselnedsättning gjort att hon lever som i en bubbla. Det spelar inte så stor roll vad som händer runt omkring, det viktiga är att överleva.
Och mycket i livet har blivit bra. Jennifer ser för dåligt för att ta körkort. Men hennes mamma ordnade så att hon fick köra bil på ett flygfält. Hon har varit utomlands med sina vänner och snorklat. Och åkt slalom fast det inte borde gå.
—Jag har inte tid att fokusera på onödiga saker. Men jag önskar att jag vetat att Alströms syndrom kan se olika ut.
LCHF-dieten fungerade
Övervikt ingår i Alströms syndrom. Vad den beror på vet man inte. För Jennifer Hällmyr har en strikt LCHF-diet i kombination med Omega 3 fungerat och lett till en viktminskning på 12 kg. Det är inte säkert att det fungerar för alla. Läkarnas råd är att äta mycket antioxidanter och grönsaker men se upp med överdosering av vitaminer, särskilt A-vitamin som ger ökad risk för leverskador.
ANNE JALAKAS, text och foto
