Diagnoser

Den vanligaste orsaken till dövblindhet beror på genetiska förändringar. Kartläggningen av den mänskliga arvsmassan och forskningsintresset inom området, både i Norden och världen i övrigt, har lett till att många fler kan få en genetisk diagnos fastställd idag än tidigare. Det har stor betydelse att känna till den grundläggande orsaken, både för att kunna förutse utvecklingen av funktionsnedsättningar och för att kunna erbjuda adekvata insatser av olika slag. Claes Möller, professor emeritus och med stor erfarenhet av både forskning och att möta patienter med dövblindhet, berättar i filmerna nedan dels om vad en dövblinddiagnos innebär och dels om genetik och dövblindhet. Båda filmerna finns med teckenspråkstolk, de finner du till höger. Filmerna är från 2018 vilket innebär att de siffror som förekommer i filmerna kan ha ändrats.

Databaser för sällsynta hälsotillstånd

De flesta syndrom som orsakar dövblindhet finns beskrivna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Från 2020 sammanställs underlagen av Ågrenska som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser. Det finns också en europeisk databas för sällsynta diagnoser, Orphanet.

För att betecknas som en ovanlig diagnos ska sjukdomen enligt de svenska kriterierna finnas hos högst 100 personer per en miljon invånare och leda till omfattande funktionsnedsättning. Sällsynta hälsotillstånd medför vanligen varaktiga konsekvenser för livsvillkoren och särskilda problem som betingas av sällsyntheten. De kräver speciell kompetens och ofta samordnade insatser från hälso- och sjukvården och övriga samhället. Varje diagnostext innefattar förekomst, orsak, ärftlighet, symtom, diagnostik, behandling, resurser, intresseorganisationer, forskning och referenslitteratur. Underlagen till texterna i kunskapsdatabasen skrivs av medicinska specialister i Sverige. Informationen bearbetas av redaktörer och faktagranskas av en särskild expertgrupp. Intresseorganisationer som arbetar för personer med sällsynta hälsotillstånd har också möjlighet att lämna synpunkter på texterna.

Syndrom som kan orsaka dövblindhet

Nkcdb har sammanställt en alfabetisk förteckning över syndrom som kan, men inte alltid måste, ge dövblindhet. Förteckningen ska inte ses som en heltäckande lista utan lämnar exempel på syndrom som kan vara förknippade med dövblindhet. Ladda ner Förteckning diagnoser maj 2025

Filmer

Nedan finner du ett antal filmer där professor emeritus Claes Möller berättar om en del av de diagnoser som kan ge dövblindhet. Filmerna är från 2018 vilket innebär att en del uppgifter, som till exempel förekomst kan ha ändrats. Alla filmer finns i två versioner; en med tal där man kan välja textning med knappen ”CC” och en med teckenspråkstolk. Filmerna är mellan 4 – 10 minuter långa.