Från Austin, Texas till bildskärmar världen över – så blev förutsättningarna för de omkring 400 deltagarna från 19 länder på Usher Coalitions årliga konferens, som ägde rum 6-11 juli. Konferensen samlade både forskare och familjer där någon har Ushers syndrom. Målsättningen är att på detta sätt sprida den senaste forskningen om Ushers syndrom.
Programmet innehöll flera presentationer om pågående genetisk forskning kring Ushers syndrom. Andra presentationer handlade bland annat om kost, social haptisk kommunikation samt personliga beskrivningar av att leva med Ushers syndrom. Till stöd för det digitaliserade programmet fanns en app, som gjorde det möjligt för deltagarna att kontakta varandra och ställa frågor till forskare och övriga som föreläste.
Nästan alla presentationer var inspelade i förväg och blev tillgängliga att titta på vid ett visst klockslag. På detta sätt var det möjligt att ta del av presentationerna på flera olika sätt; antingen genom att titta på eller ladda ner och läsa dem. Alla presentationer var textade och några även teckenspråkstolkade till Amerikanskt teckenspråk (ASL). Ett fåtal presentationer var direktsända som webbinarier via Zoom. Då kunde deltagarna i förväg ställa frågor till forskarna och få deras svar under sändningen.
Axplock från programmet
Pågående genforskning
Att få ta del av det senaste inom genterapiforskning och de framsteg som pågår inom området är alltid intressant, men forskningen kan också vara lite svårt att greppa. Flera studier utgår från försök på möss och zebrafiskar, men även kliniska försök pågår.
Ben Sherman som är Senior director på organisationen Fighting Blindness, berättade i sin presentation om ”cross-cutting therapies”. Med det menas att forskarna inte måste veta exakt vilken gen som är muterad, utan genterapin kan fungera även när de inte vet. Ett annat exempel på genterapi som Sherman presenterade handlade om att hjälpa generna att producera det protein som inte fungerar, i stället för att ersätta genen som inte fungerar som den ska.
Att vara ung och leva med Usher
Bettina Kastrup Pedersen från Danmark, presenterade ett intressant intervjuprojekt med ungdomar med Ushers syndrom. I studien ville de ta reda vad det innebär att leva med Ushers syndrom som ung. Resultatet visade tio olika teman utifrån vad ungdomarna beskrivit. Det handlade bland annat om att träffa andra med Ushers syndrom, att vara annorlunda än sina kompisar, stöd från familj, vänner och professionella samt tankar om utbildning och framtida arbete. Två artiklar om projektet har skrivits, varav den ena kommer att publiceras i DBI review framöver.
Megan Lengel, som själv har Usher typ 1, presenterade Usher coalitions arbete. Megan är aktiv i Usher Coalition som ambassadör och koordinator kring de aktiviteter som finns för unga vuxna. Hon berättade att unga vuxna med Ushers syndrom kan komma i kontakt med varandra via deras hemsida. Det finns också en privat grupp via Facebook som välkomnar deltagare från hela världen.
Konsten och att se färg
Ytterligare en spännande presentation kom från konstnären Timothy Chambers som själv har Usher typ 2. Han beskrev hur han ser och hur det påverkar honom i sitt konstnärskap som målare. Bilden här nedanför visar när Timothy beskriver hur han ser färger, beroende på om det är bra ljusförhållanden, för ljust eller för mörkt. På bilden syns också Timothy själv och hur de digitala presentationerna under Usher Connections Week såg ut.
Kost och hälsa
Ett helt annat fokus hade en presentation med Sonia Romero, som handlade om tio tips för en hälsosam kost. Sonias budskap var att undvika att äta processad mat, socker och andra sötningsmedel, att dricka mycket vatten samt äta mer frukt och grönt. Hon tipsade också om vitsen att läsa innehållsförteckningar på olika matvaror, ”om du inte förstår vad som står där så är det inte nyttigt!”.
Strömmade webbinarier
Bland de strömmade inslagen under veckan var en workshop som handlade om social haptisk kommunikation som leddes av Ashley Benton och Marilyn Trader. Ett annat webbinarium, “Ask the Therapist”, leddes av Rebecca Alexander som är psykoterapeut och själv har Usher 3. Hon svarade på deltagarnas frågor om psykisk hälsa och om att leva med Ushers syndrom.
Veckan avslutades med ett webbinarium om genteknik. Flera av de forskare som haft presentationer under veckan svarade på frågor från deltagarna. Frågorna handlar inte bara om genetik och genterapi, utan även frågor om Covid-19.
Under avslutningsceremonin mottog Mark Dunning ett pris – ”the Usher Syndrome Coalition Foresight Award”. Mark fick utmärkelsen för hans engagerade arbete med att starta, bygga upp och leda Usher Coalition, ett uppdrag som han nu har lämnat.
Dokumentation från konferensen
Presentationer från konferensen kommer i efterhand att bli tillgängliga på Usher Coalitions hemsida.
Här kan du även läsa en artikel om Mark Dunning som startade organisationen Usher Coalition i USA
Text: Moa Wahlqvist
