Den 8 augusti uppmärksammas CHARGE syndrom runtom i världen. Det är nämligen första gången som CHARGE får en egen dag att uppmärksammas på internationellt.
Datumet markerar dagen då den första artikeln om upptäckten av CHD7-genen publicerades av professor Conny van Ravenswaaij-Arts för tjugo år sedan. CHARGE orsakas vanligen av förändringar i CHD7-genen. Dagen syftar till att öka medvetenheten om variationen av CHARGE-syndrom för att hjälpa till att förbättra diagnos och tillgången till vård och stöd. Temat i år är “CHARGE: How do you spell it?”. Målet är att presentera ordet “CHARGE” på en mängd olika sätt i sociala medier för att visa att CHARGE syndrom kan yttra sig på många olika sätt. Nationellt kunskapscenter har i år valt att göra det genom punktskrift:
⠠⠠⠉⠓⠁⠗⠛⠑
CHARGE tillhör gruppen dövblindsyndrom med påverkan på flera organ. Symtomen och dess svårighetsgrad varierar hos de som har syndromet. Namnet är en engelsk initialförkortning (akronym) där varje bokstav står för en av de vanligast förekommande missbildningarna i syndromet. Under 2000-talet har det i Sverige fötts omkring 10 barn per år. Misstanke om att ett barn har CHARGE uppkommer ofta tidigt, ibland redan vid födseln. För att belysa möjliga medicinska problem i samband med CHARGE syndrom har Nkcdb tagit fram ett vårdprogram.
I mars i år bjöd Ågrenska in till en familjevistelse om CHARGE syndrom. Under Ågrenskas familjevistelser får familjer som har barn med sällsynta hälsotillstånd/diagnoser en unik möjlighet att mötas, ta del av kunskap och utbyta erfarenheter. Nkcdb bidrog med information om barnprojektet. En dokumentation från familjevistelsen med samtliga föreläsare hittar ni här.
TEXT: Caroline Lindström
Publicerad 8 augusti 2024
