Från Austin, Texas till bildskärmar världen över – så blev förutsättningarna för de omkring 400 deltagarna från 19 länder på Usher Coalitions årliga konferens, som ägde rum 6-11 juli. Konferensen samlade både forskare och familjer där någon har Ushers syndrom. Målsättningen är att på detta sätt sprida den senaste forskningen om Ushers syndrom.
Chocken vändes till kamp för alla med Ushers syndrom
Beskedet att dottern Bella hade Ushers syndrom var en chock. Men ledde också till att en ny och viktig organisation. Usher Syndrom Coalition bildades 2008.
— Vi gjorde det för att Bella inte skulle bli blind. Men snart fick vi lika stort fokus på alla andra som har någon typ av syndromet, säger grundaren Mark Dunning.
Nu tar Lanya McKittrick, mamma till fyra barn, varav två har Ushers syndrom, över posten som ordförande. Målet är fortfarande detsamma. Att hitta en bot för den vanligaste orsaken till dövblindhet i världen och förena familjer som drabbats.
Balans mellan arbete och hälsa den ständiga utmaningen vid Ushers syndrom
Jobbet är viktigt men också svårt, säger Mattias Ehn som disputerade på sin doktorsavhandling i dag. Att vara något annan än sin dövblindhet — den som är behövd och duktig och i sin yrkesroll — är otroligt viktigt. Så viktigt att man håller fast vid sitt jobb trots att utmattningen hela tiden ligger på lur.
Livsstrategier vid progressiv dövblindhet
Viktigast av allt är att styra sitt eget liv, fortsätta vara aktiv och hantera de utmaningar som följer med en progressiv sjukdom, både de praktiska och känslomässiga. Det visar den första vetenskapliga studien om livsstrategier och Ushers syndrom typ 2 a.
— Mycket av forskningen har fokuserat på utsattheten och svårigheterna. De finns naturligtvis där. Men vår studie visar att det går att vara sårbar och extremt kompetent samtidigt, säger Mattias Ehn, psykolog på dövblindteamet i Stockholm och doktorand vid Örebro Universitet, huvudförfattare till studien.
Han upptäckte första genen för Usher – och vet att mirakel kan ske
Bill Kimberling vet att forskning gör skillnad och att mirakel kan inträffa.
Han är amerikansk genetiker och upptäckte den första genen för Ushers syndrom, den vanligaste orsaken till dövblindhet. Det var ett oerhört genombrott.
— Jag är övertygad om att sjukdomen kommer att kunna botas. Mitt eget liv är ett exempel på att under kan ske. För några år sedan var jag dödsdömd. Ett nytt och oprövat läkemedel räddade mig. Jag är övertygad om att mirakel kan inträffa även för människor med Usher, säger han.
Var femte som inte har ett jobb har försökt begå självmord
Mer än var femte som har Ushers syndrom typ 1 och inte har ett jobb har försökt ta sitt liv.
— Det är alarmerande, säger Mattias Ehn, psykolog vid dövblindteamet i Stockholm och doktorand vid Audiologiskt forskningscenter, Institutet för handikappvetenskap, i Örebro.
— Det är tydligt att arbete är väldigt viktigt för hälsan.
Döva möss fick hörseln tillbaks
Gentekniken har tagit ännu ett språng mot att kunna bota Ushers syndrom.
Forskare i Boston har lyckats återskapa hörseln hos möss med Usher1C.
— Det är fantastiskt uppmuntrande. Samtidigt är det lång väg kvar. Innan vi vet om detta är överförbart på människor återstår mycket forskning. Bland annat måste vi testa på större djur, säger docent Gwenaëlle S. Géléoc, en av forskarna bakom studien.
Personliga berättelser om hur det är att leva med Ushers syndrom
Besvikelser och nederlag. Men också segrar, skratt och lycka.
Två nya böcker berättar om hur det är att leva med den vanligaste formen av dövblindhet, Ushers syndrom.
I den engelskspråkiga antologin ”Walk in My Shoes” ger 28 personer som har eller är anhöriga till någon med Ushers syndrom en inblick i sin vardag.
— Vi vill att alla med dövblindhet ska förstå att de inte är ensamma och att det finns hopp, säger Ramona Rice som drog igång projektet.
På svenska finns nu Torbjörn Svenssons nya bok ”Bortom solnedgången” som är baserad på den blogg han började skriva när han fick sin diagnos 2012.
Jobbet är en friskfaktor
Lyssna – Vi måste göra allt för att människor ska kunna stanna kvar i arbetslivet, säger Mattias Ehn. Jobbet är en friskfaktor för personer med dövblindhet. Det visar den första…
Att acceptera det oförutsägbara
Att aldrig veta när förändringen inträffar eller hur den ser ut gör livet svårt, visar en stor brittisk intervjustudie med personer som har Ushers syndrom.
− Det går varken att veta om synen kommer att försämras så att det inte går att läsa längre eller när i så fall detta sker. Försöker någon sig på en prognos är chansen stor att den är fel, säger forskarna Liz Hodges och Liz Ellis som gjort undersökningen ”Life and change with Usher”.
