skrivbord där det står en tekopp och desktop med skärmbild från Usher Connection Week

Digital kunskapsspridning under Usher Connections Week 2020

Från Austin, Texas till bildskärmar världen över – så blev förutsättningarna för de omkring 400 deltagarna från 19 länder på Usher Coalitions årliga konferens, som ägde rum 6-11 juli. Konferensen samlade både forskare och familjer där någon har Ushers syndrom. Målsättningen är att på detta sätt sprida den senaste forskningen om Ushers syndrom. Läs mer om Digital kunskapsspridning under Usher Connections Week 2020

Mark Dunning bredvid Lanya McKittrick

Chocken vändes till kamp för alla med Ushers syndrom

Beskedet att dottern Bella hade Ushers syndrom var en chock. Men ledde också till att en ny och viktig organisation. Usher Syndrom Coalition bildades 2008.
—   Vi gjorde det för att Bella inte skulle bli blind. Men snart fick vi lika stort fokus på alla andra som har någon typ av syndromet,  säger grundaren Mark Dunning.
Nu tar Lanya McKittrick, mamma till fyra barn, varav två har Ushers syndrom, över posten som ordförande. Målet är fortfarande detsamma. Att hitta en bot för den vanligaste orsaken till dövblindhet i världen och förena familjer som drabbats. Läs mer om Chocken vändes till kamp för alla med Ushers syndrom

M i vitt hår och grå sportjackatill vänster bild tagen i en åark

Livsstrategier vid progressiv dövblindhet

Viktigast av allt är att styra sitt eget liv, fortsätta vara aktiv och hantera de utmaningar som följer med en progressiv sjukdom, både de praktiska och känslomässiga. Det visar den första vetenskapliga studien om livsstrategier och Ushers syndrom typ 2 a.
— Mycket av forskningen har fokuserat på utsattheten och svårigheterna. De finns naturligtvis där. Men vår studie  visar att det går att vara sårbar och extremt kompetent samtidigt, säger Mattias Ehn, psykolog på dövblindteamet i Stockholm och doktorand vid Örebro Universitet, huvudförfattare till studien. Läs mer om Livsstrategier vid progressiv dövblindhet

Porträtt på Bill som har grått hår, glasögon, brun skjorta och beige hängslen

Han upptäckte första genen för Usher – och vet att mirakel kan ske

Bill Kimberling vet att forskning gör skillnad och att mirakel kan inträffa.
Han är amerikansk genetiker och upptäckte den första genen för Ushers syndrom, den vanligaste orsaken till dövblindhet. Det var ett oerhört genombrott.
— Jag är övertygad om att sjukdomen kommer att kunna botas. Mitt eget liv är ett exempel på att under kan ske. För några år sedan var jag dödsdömd. Ett nytt och oprövat läkemedel räddade mig. Jag är övertygad om att mirakel kan inträffa även för människor med Usher, säger han. Läs mer om Han upptäckte första genen för Usher – och vet att mirakel kan ske

Forskarna i labbet, till vänster Jeffrey Holt, till höger Gwenaëlle S. Géléoc. Båda har vita rockar. I förgrunden syns provrör.

Döva möss fick hörseln tillbaks

Gentekniken har tagit ännu ett språng mot att kunna bota Ushers syndrom.
Forskare i Boston har lyckats återskapa hörseln hos möss med Usher1C.

— Det är fantastiskt uppmuntrande. Samtidigt är det lång väg kvar. Innan vi vet om detta är överförbart på människor återstår mycket forskning. Bland annat måste vi testa på större djur, säger docent Gwenaëlle S. Géléoc, en av forskarna bakom studien. Läs mer om Döva möss fick hörseln tillbaks

Två kvinnor, eni rosa linne, en blond med vit tröja, framför en klättervägg.

Personliga berättelser om hur det är att leva med Ushers syndrom

Besvikelser och nederlag. Men också segrar, skratt och lycka.
Två nya böcker berättar om hur det är att leva med den vanligaste formen av dövblindhet, Ushers syndrom.
I den engelskspråkiga antologin ”Walk in My Shoes” ger 28 personer som har eller är anhöriga till någon med Ushers syndrom en inblick i sin vardag.
— Vi vill att alla med dövblindhet ska förstå att de inte är ensamma och att det finns hopp, säger Ramona Rice som drog igång projektet.
På svenska finns nu Torbjörn Svenssons nya bok ”Bortom solnedgången” som är baserad på den blogg han började skriva när han fick sin diagnos 2012. Läs mer om Personliga berättelser om hur det är att leva med Ushers syndrom

Att acceptera det oförutsägbara

Att aldrig veta när förändringen inträffar eller hur den ser ut gör livet svårt, visar en stor brittisk intervjustudie med personer som har Ushers syndrom.

− Det går varken att veta om synen kommer att försämras så att det inte går att läsa längre eller när i så fall detta sker. Försöker någon sig på en prognos är chansen stor att den är fel, säger forskarna Liz Hodges och Liz Ellis som gjort undersökningen ”Life and change with Usher”. Läs mer om Att acceptera det oförutsägbara

Meny