Inlägg

Porträtt på Bill som har grått hår, glasögon, brun skjorta och beige hängslen

Han upptäckte första genen för Usher - och vet att mirakel kan ske

Bill Kimberling vet att forskning gör skillnad och att mirakel kan inträffa. Han är amerikansk genetiker och upptäckte den första genen för Ushers syndrom, den vanligaste orsaken till dövblindhet. Det var ett oerhört genombrott. — Jag är övertygad om att sjukdomen kommer att kunna botas. Mitt eget liv är ett exempel på att under kan ske. För några år sedan var jag dödsdömd. Ett nytt och oprövat läkemedel räddade mig. Jag är övertygad om att mirakel kan inträffa även för människor med Usher, säger han.
Eva,Madeleine och Hans utomhus,alla i svarta vinterkläder.Madde pekar ut något för Eva.

Är kommunikation ett grundläggande behov? Avgörande dom väntas

Just nu är allt bra. När Eva Smedberg fick rätt till personlig assistans fick hon tillbaks friheten och makten över sitt eget liv. Nu hotas den. Försäkringskassan har överklagat kammarrättens dom till Högsta förvaltningsdomstolen. — Om jag förlorar blir hela mitt liv förstört, säger Eva Smedberg. Det känns som om jag lika gärna kan dö. Jag blir helt hjälplös. Värdelös. Grundfrågan i målet är om Evas behov av kommunikation via taktilt teckenspråk ska anses utgöra ett grundläggande behov. Det menar Försäkringskassan att det inte är.
Claes Möller står framför en bild som illustrerar vad som behöver kartläggas för en bra diagnos.

Tidig diagnos avgörande för att få rätt hjälp vid Alströms syndrom

Tidig diagnos är avgörande. Det var det gemensamma budskapet från de experter som deltog i den dag om Alströms syndrom som hölls i Malmö. Diagnosen är viktigt för att det så småningom sannolikt kommer att finnas genterapi. Men också för att få rätt hjälp i dag. Fortfarande utsätts barn med Alströms för starkt ljus i tron att de behöver det på grund av sin näthinnesjukdom – trots att de ser bäst i mörker och ingenting alls i solljus.