Inlägg

Hugo med ljust hår och mörka glasögon, ligger på golvet och leker med en tångbana som går över en färggrann matta i gult och grönt.

Hugo har livet i sin hand - trots sin svåra sjukdom

Hugo är pojken som ser med fingrarna och hör med hjärtat. Han är tolv år, minns inga oförrätter, däremot dem som vill honom väl, och älskar att leka med tåg. Det är kärlek i rösten när Malin Asplund beskriver sin son som på grund av Alströms syndrom tillbringar så mycket tid på sjukhuset att det blivit familjens andra hem. Jennifer Hällmyr, 22, har samma syndrom men en lindrigare version. Hon önskar att man vetat att det kunde bli så när hon var liten.
Claes Möller står framför en bild som illustrerar vad som behöver kartläggas för en bra diagnos.

Tidig diagnos avgörande för att få rätt hjälp vid Alströms syndrom

Tidig diagnos är avgörande. Det var det gemensamma budskapet från de experter som deltog i den dag om Alströms syndrom som hölls i Malmö. Diagnosen är viktigt för att det så småningom sannolikt kommer att finnas genterapi. Men också för att få rätt hjälp i dag. Fortfarande utsätts barn med Alströms för starkt ljus i tron att de behöver det på grund av sin näthinnesjukdom – trots att de ser bäst i mörker och ingenting alls i solljus.
Hans Erik Frölander föreläser

Svårigheten att förstå sig på andra en konsekvens av dövblindheten

Är problemet att förstå sig på andra människor medfött? Eller en följd av den kombinerade syn- och hörselnedsättningen som följer med Alströms syndrom? Det är en fråga som Hans Erik Frölander, psykolog vid Specialpedagogiska skolmyndigheten, sökt svaret på sedan 2009. Nu lägger han fram den första doktorsavhandlingen i världen som tar upp de psykologiska konsekvenserna av denna mycket sällsynta och allvarliga dövblindsjukdom. —Det är inte så sannolikt att det handlar om medfödda svårigheter, säger han.