400 läkarbesök på 2,5 år. Så ser livet ut för sexåriga Anna, ett typiskt barn med Alströms syndrom. Nu börjar hon också bli överviktig. Hon har två hörapparater, svår synnedsättning och kommer att bli blind.

− Men någon diagnos finns inte. Och ingen samordning trots att hela Anna är en jättekarta över problem som kräver samarbete, samarbete, samarbete, sade Claes Möller, öron-näsa-halsläkare, audiolog och professor i handikappvetenskap i Örebro, när han inledde det första svenska seminariet om Alströms syndrom på Astrid Lindgrens barnsjukhus i Stockholm.

”Alströms syndrom, en sjukdom med många ansikten” arrangerades av Nkcdb:s nationella expertteam för diagnostisering av dövblindhet i samarbete med Centrum för sällsynta diagnoser.

I Sverige finns inte fler än tio patienter diagnostiserade med denna sällsynta och allvarliga genetiska sjukdom. Som enskild läkare, lärare eller fysioterapeut är chansen stor att aldrig möta någon men när det sker är behovet av kunskap stort. På plats i Stockholm fanns barnögonläkare, dövblindteam, personal från habilitering och boenden som alla ville veta mer.

Förutom Claes Möller föreläste professor Sten Andreasson, ögonläkare i Lund samt forskarna Berit Rönnåsen och Hans-Erik Frölander.

Anna finns inte i verkligheten men liknar många barn med Alströms som ofta får vänta länge på en förklaring på sin sjukdom.

Diagnos är viktigt för alla

− Diagnos är väldigt viktigt, både för familjen och för professionella som vill förstå vad det är som händer hos den här personen med en sjukdom som man aldrig tidigare stött på men vill kunna behandla, säger Claes Möller.

Anna är normalbegåvad men sen i utvecklingen. Hon är kortväxt, har problem med balansen, får tidig diabetes och övervikt. I tonåren är hon blind och hörselnedsättningen blir så småningom så allvarlig att hon blir funktionellt dövblind.

− Ett problem med sen diagnos är att man inte hinner sätta in de åtgärder som behövs i tid, till exempel undervisning i teckenspråk och punktskrift.

Två av tre med Alströms har hjärtmuskelsjukdomen kardiomyopati som leder till att hjärtat inte kan pumpa ordentligt. Man andas med korta andetag, blir mycket trött och svullen på grund av vätska (ödem) i ben och armar, vilket i sin tur gör det svårt att orka med den nödvändiga motionen.

En operation är ofta betydligt farligare för en person med Alströms än för andra på grund av hjärtproblemet. Som narkosläkare är det därför viktigt att känna till diagnosen. Det är också bra om ingrepp samordnas så att barnet inte utsätts för sövning mer än nödvändigt.

Sjukdomen upptäcktes av svensken Carl Henry Alström 1959 och är autosomal recessiv vilket innebär att båda föräldrarna, som är friska, bär på anlaget. Risken att barnet drabbas är en på fyra.

Många organ påverkas

Genen som orsakar sjukdomen, ALMS1, är mycket stor, vilket kan förklara att så många organ är påverkade. Många patienter har unika mutationer och än vet man inte vilka mutationer som ger vilken typ av Alströms. En patient är inte lik en annan och variationen när det gäller allvarlighet  är stor.

Hörselnedsättningen är sannolikt medfödd men graden varierar under de första åren. Tekniska hjälpmedel, inte bara hörapparat, bör komma in tidigt, menar Claes Möller.

− Inte minst för att en måttlig hörselnedsättning inte kan kompenseras med synen utan blir svår just för att man ser så dåligt. Hörselnedsättningen är progressiv, ökar snabbt efter 20 och vid 40 är de flesta helt döva. För att kunna fortsätta kommunicera är det viktigt att lära sig teckenspråk medan synen fortfarande fungerar.

Eftersom hörseln kan försämras snabbt är det viktigt med täta hörselkontroller. Den internationella rekommendationen är en gång i halvåret.

FM-system som fångar upp ljudet vid källan och sänder det trådlöst och direkt till örat är en bra hjälp för många. Likaså CI, cochleaimplantat, som normalt ges till små barn. Här fungerar CI också för vuxna eftersom personer med Alströms har talat, förstår talat språk och har kvar sina hörselminnen.

− 2010 fick en svensk kvinna som den första i världen CI och kan nu prata i telefon. För henne var inte fågelsång det viktigaste utan att höra när hon suger upp skorpsmulorna med dammsugaren.

− I de fall CI inte fungerar är det extremt viktigt att kunna teckenspråk. För den som inte kan visuellt teckenspråk är det mycket svårt att lära sig taktilt teckenspråk

Balansen försämras

Balans är ytterligare ett problem för personer med Alströms. Många har normal balans i yngre åldrar men den försämras med åren, något som ökar risken för fall och frakturer.

På grund av hjärtsjukdomen dör många under sitt första levnadsår. Fram till i dag känner man inte till många som är äldre än 45-50 år, men förhoppningen är att överlevnaden kommer att öka, på samma sätt som skett med till exempel Downs syndrom.

God diet, allmänt hälsosam livsföring och motion kan bidra till ett gott liv. I dag är det också möjligt att transplantera både hjärta och lungor.

Claes Möller hoppas på bättre behandling och att sjukdomen så småningom kan botas.

− Tidig diagnos och prognos, samarbete och teamarbete är viktigt för att det ska gå.

 

 

Sten Andreasson, ögonläkare:

− Syntavlan är ointressant
för barn med Alströms syndrom

Glöm syntavlan. Den säger inte mycket om hur synen fungerar för många med allvarliga ögonsjukdomar, bland dem Alströms syndrom.

Sten Andreasson, ögonläkare och professor vid ögonkliniken i Lund, minns sin första patient med Alströms och hur irriterade han var på sig själv för att han inte förstod vad det var.

− Nu har vi lärt oss mer och på kort tid undersökt tre nya patienter vid vår specialmottagning på Skånes universitetssjukhus i Lund. Ytterligare ett barn är under utredning.

Syn kan fungera på väldigt många olika sätt. Sten Andreasson ger några exempel från djurvärlden. I dagsljus kan ekorren hitta pyttesmå röda bär på marken men på natten går han vilse.  Ugglan kan däremot fånga en sork på natten fast det är dimma men inte se kossan när det är ljust.  För patienter med Alströms säger syntavlan ingenting och förklarar inte varför det lilla barnet, som fortfarande ser, ändå springer rakt in i väggen.

Barnen måste sövas

För att kunna undersöka och mäta synfunktionen i ögat måste barn med Alströms syndrom sövas. De är så bländningskänsliga att de inte kan undersökas i ljus. Sjukdomen innebär att ciliaproteinerna som ska transportera produkter mellan ögats stavar och tappar inte fungerar som de ska.

Stavarna är de mest ljuskänsliga av receptorerna, mottagarna, i näthinnan. De används för mörkerseendet men kan inte skilja mellan färger. De ligger spridda i hela näthinnan. Tapparna är mest färgkänsliga och används när belysningen är bra. Många tappar finns i mitten på näthinnan, i gula fläcken, men också tapparna är spridda över hela näthinnan.

Barn med Alströms har i början kvar stavarna. De ser därför bra i mörker men inte i ljus.

−  På mottagningen, när det är ljust, kan barnet vara nästan blint. Stavarna fungerar men eftersom de inte kan se med tapparna går det inte att hålla ögat stilla, det kallas nystagmus. Då går det heller inte att undersöka ögat, därför måste barnen sövas.

Barn med Alströms kan alltså se bra på kvällen men vara helt blinda i solljus. De är extremt ljuskänsliga. Från två-tre års ålder börjar också synskärpan avta och i tonåren återstår mycket få synrester.

Solglasögon skyddar

− Solglasögon med sidoskydd är viktiga för att skydda mot ljuset. De gör att nystagmus, ögonrörelserna, minskar och leder till barnen blir mindre gnälliga. Stavarna finns kvar längre men på sikt förstör också de. Synfältet krymper mer och mer.

− Det viktigaste för ögonläkare är att förstå att det här är ett annorlunda synhandikapp som inte kan går att jämför med andra. Synfältet är annorlunda, synskärpan är annorlunda och är dessutom svår att observera.  Risken är att barnen uppfattas som autistiska fast de inte är det.

Det är en utmaning att hitta rätt synhjälpmedel. Men förstår man som ögonläkare vad det handlar om går det att underlätta livet.

−  Om det är ljust är barnen blinda när de är fyra år. Men får de solglasögon ser de och kan röra sig fritt, säger Sten Andreasson som ändå är hoppfull inför framtiden.

− I dag kan vi inte ordna synen men genterapi kan vara framtiden.

 

 

Hans Erik Frölander, psykolog:

Svårt förstå sig på hur andra tänker

Att förstå sig på sina medmänniskor, att sätta sig in hur andra tänker, mentalisering, förutsätter socialt samspel med omgivningen. Det är något som personer med Alströms syndrom kan ha problem med.

− Även barn som föds blinda eller döva är försenade i detta, säger Hans Erik Frölander, psykolog vid Specialpedagogiska skolmyndigheten och doktorand vid universitetet i Örebro. Hans forskning handlar om just mentalisering och Alströms.

Syftet är att ge en djupare förståelse av mekanismerna bakom mentaliseringsförmågan för att kunna sätta in rätt insatser för rehabilitering och undervisning.

Barn med Alströms syndrom ser dåligt från tidig ålder, är ofta blinda i tonåren och blir så småningom också döva.

Normal intelligens

Hans Erik Frölanders studie pekar på förseningen i språkutveckling och inlärning men samtidigt på att de allra flesta har normal intelligens. Han har också funnit att beteendestörningar och autismspektrumstörningar förekommer.

− Vid autism är svårigheterna att mentalisera medfödda, det är en biologisk brist, Men här är frågan vad som är biologi och vad som är socialt, säger han.

− Att lära sig förstå hur andra tänker kräver att det finns tillräckligt mycket djup i kontakten till någon annan, men också att det finns relationer av tillräcklig omfattning som gör att det går att lära sig det sociala samspelet i all dess variationsrikedom.  Mentalisering är något man lär sig i samspel och kommunikation med andra som behövs för att kunna etablera sociala kontakter.

Tidig synnedsättning försvårar

Det är sedan tidigare känt att både blinda och döva barn är försenade när det gäller detta. Redan det förspråkliga samspelet med andra kan påverkas negativt när det inte riktigt går att kompensera förlusten av ett fjärrsinne med det andra.

Hans Erik Frölanders forskning visar att graden av dövblindhet inte har någon betydelse i sammanhanget. Däremot att tidigt inträffad synnedsättning är kopplad till sämre mentaliseringsförmåga.

− I fyraårsåldern tas ett stort kliv när det gäller förmågan att förstå hur andra tänker och känner. Då har barn med Alströms redan en omfattande synnedsättning. Om det inte går att kompensera synen med andra sinnen kan det bli komplikationer. Hörseln påverkar också, men inte lika starkt eftersom de flesta fortfarande har en relativt god hörsel.

Ett antal bakomliggande funktioner påverkar förmågan att förstå hur andra tänker och känner:

• Exekutiva funktioner handlar om att kunna styra sin uppmärksamhet och om att kunna koncentrera sig när det till exempel är svårt att uppfatta på grund av nedsättning av hörsel och syn och/eller för att det är en bullrig miljö.
• Inhibition är förmågan att stänga ute brus och kunna stå emot frestelser och impulshandlingar.
• Uppdatering är förmågan att införliva ny information för att begripliggöra och utveckla kunskap.
• Införliva den sociala informationen för att förstå hur andra tänker och känner.

De tolv deltagarna med Alströms syndrom, alla över 16 år, har jämförts med en grupp seende och hörande personer och genomgått omfattande tester av såväl mentaliseringsförmåga som andra förmågor av betydelse när man kommunicerar.

Hålla röda tråden

− Det finns skillnader i mentaliseringsförmåga inom gruppen, säger Hans-Erik Frölander. Några presterade i nivå med seende och hörande, andra presterade sämre, jämförbart med personer som har högfungerande autism. Det kunde visa sig genom att man talade om tankar och känslor för att beskriva varför människor beter sig som de gör, men inte alltid var riktigt på spiken. De kunde alltså inte alltid på ett tillfredställande förklara vilka tankar och känslor som kan antas styra människors handlingar i en given situation. Men generellt är det så att den som har många ord för tankar och känslor har en bra mentaliseringsförmåga. Detsamma gäller den som kan hålla den röda tråden i en konversation.

En enkät som personer med Alström fyllt i tillsammans med anhöriga visar att många av dem som anger att de har en ensam och isolerad tillvaro, redan som barn kände sig ensamma. Det verkar också finnas en koppling mellan ensamhet och lekbeteenden. För att generalisera kan man säga att de som inte hade lekt fantasilekar så ofta som barn, uppvisade en sämre mentaliseringsförmåga som vuxen.

Kamrater viktiga

− De som hade många vänner hade bättre mentaliseringsförmåga, säger Hans Erik Frölander. Men också här kan man fundera på vad som är hönan och vad som är ägget. Är man skickligare på att mentalisera på grund av att man har många kontakter eller har man vänner för att man har en bättre mentaliseringsförmåga? Det vet vi inte än. Men det är viktigt att försöka underlätta etablerande av kamratkontakter och att prova ut hjälpmedel som underlättar kommunikation.

TEXT: ANNE JALAKAS

Artikelserie om Alströms syndrom

Här har vi samlat artiklar och intervjuer i artikelserien om Alströms syndrom >>