Diagnoser

Nästan alla orsaker till dövblindhet, 90 procent, är genetiska och vi känner i dag till cirka 80 olika syndrom som kan ge dövblindhet. Kartläggningen av den mänskliga arvsmassan och forskningsintresset inom området, både i Norden och världen i övrigt, har lett till att många fler idag kan få en genetisk diagnos fastställd. Det har stor betydelse att känna till den grundläggande orsaken, både för att kunna förutse utvecklingen av funktionsnedsättningar och för att kunna erbjuda adekvata insatser av olika slag.

Databaser för sällsynta hälsotillstånd

De flesta syndrom som orsakar dövblindhet finns beskrivna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Från 2020 sammanställs underlagen av Ågrenska som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser. Det finns också en europeisk databas för sällsynta diagnoser, Orphanet.

För att betecknas som en ovanlig diagnos ska sjukdomen enligt de svenska kriterierna finnas hos högst 100 personer per en miljon invånare och leda till omfattande funktionsnedsättning. Sällsynta hälsotillstånd medför vanligen varaktiga konsekvenser för livsvillkoren och särskilda problem som betingas av sällsyntheten. De kräver speciell kompetens och ofta samordnade insatser från hälso- och sjukvården och övriga samhället. Varje diagnostext innefattar förekomst, orsak, ärftlighet, symtom, diagnostik, behandling, resurser, intresseorganisationer, forskning och referenslitteratur. Underlagen till texterna i kunskapsdatabasen skrivs av medicinska specialister i Sverige. Informationen bearbetas av redaktörer och faktagranskas av en särskild expertgrupp. Intresseorganisationer som arbetar för personer med sällsynta hälsotillstånd har också möjlighet att lämna synpunkter på texterna.

Syndrom som orsakar dövblindhet

Nedan har vi listat ett antal syndrom som kan ge dövblindhet. De flesta finns med i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Till varje diagnostext finns en sammanfattande folder. Den kan laddas ned i PDF-format eller beställas från Socialstyrelsens kundtjänst. Nkcdb har tagit fram filmer som beskriver några av de diagnoser som är listade nedan.

  • Adrenoleukodystrofi
  • Alports syndrom
  • Alströms syndrom
  • Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom
  • CHARGE syndrom
  • Cockaynes syndrom
  • Crouzons syndrom
  • Friedreichs ataxi
  • Jensens syndrom
  • Medfött rubellsyndrom, CRS
  • MELAS syndrom
  • Mohr-Tranebjærgs syndrom
  • Neurofibromatos type 2
  • Norries sjukdom
  • Refsums sjukdom
  • Sticklers syndrom
  • Turners syndrom
  • Ushers syndrom
  • Wolframs syndrom
Meny