Idag, den 29 februari, är det ”Sällsynta dagen”. En dag som står som symbol för ovanlighet och sällsynthet. Syftet är att öka medvetenheten kring sällsynta hälsotillstånd, diagnoser och sjukdomar som påverkar färre än fem av 10 000 personer. Med över 12 000 kända syndrom, varav flera involverar syn-hörselnedsättning eller dövblindhet i kombination med andra svårigheter, är det en dag som påminner oss om den mångfald som finns inom det medicinska spektrat.
Tidig upptäckt och insatser spelar en avgörande roll för att kunna ge rätt insatser som kan främja en positiv utveckling av till exempel samspel och kommunikation, och därför är det av största vikt att vara medveten om olika syndrom som kan leda till dövblindhet. Ushers syndrom, den vanligaste orsaken till förvärvad dövblindhet, och Charge syndrom, vanligt vid medfödd dövblindhet, är två exempel. Andra syndrom som kan leda till dövblindhet inkluderar Alströms syndrom, Capos syndrom, PHARK, Wolfram syndrom och många fler.
För att sprida kunskap har Nkcdb producerat informationsfilmer som täcker de mest förekommande syndromen inom dövblindområdet. Dessa filmer finns tillgängliga på vår webbplats.
För stöd och vägledning finns medicinska vårdprogram tillgängliga för olika syndrom.
I Sverige finns Centrum för sällsynta diagnoser vid alla universitetssjukhus. Ytterligare information om deras arbete hittar du här.
Socialstyrelsen erbjuder också omfattande information om sällsynta hälsotillstånd på deras hemsida.
Avslutningsvis är det viktigt att komma ihåg att även om vi alla har olika förutsättningar så har vi i grunden samma behov. Vi behöver kunna kommunicera med vår omgivning, känna att vi är en del i ett sammanhang och uppleva delaktighet. Sällsynta dagen fungerar som en påminnelse om att omfamna olikheter, främja förståelse och samhörighet samt sträva efter en värld där varje individ, oavsett sina unika förutsättningar, ges möjligheten att utvecklas och delta fullt ut i samhället.
TEXT: Monika Estenberger
Publicerad 29 februari 2024
